ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่ากลุ่มอาการฟราย (Fryns syndrome) ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องที่แตกต่างกันออกไป คุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของเงื่อนไขนี้คือรูในกะบังลมที่กั้นช่องท้องและอกทำให้อวัยวะต่าง ๆ เช่นกระเพาะอาหารและลำไส้กดขึ้นไปที่หน้าอกยับยั้งการพัฒนาของปอดและหัวใจ อาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนบางอย่างนั้นเกิดขึ้นจากนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ล้าหลังปากและจมูกที่มีขนาดใหญ่เกินจริงคางเล็กและหูที่วางผิดปกติ
จากข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติระบุว่าผู้ป่วยที่มีไส้เลื่อนกระบังลม (CDH) มากถึง 10% ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ อย่างไรก็ตามไม่ทราบจำนวนที่แน่นอน โรงพยาบาลเด็กของฟิลาเดลเฟียประเมินว่าประมาณหนึ่งใน 2,500 เกิดแสดง CDH ความผิดปกติทางพันธุกรรมของโรคนี้มักพบในระหว่างการตรวจอุลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ในไตรมาสที่สองซึ่งจะวัดความสูงของตับและอวัยวะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับช่องอก
ไส้เลื่อนกระบังลมเป็นอาการที่คุกคามชีวิตมากที่สุดของกลุ่มอาการฟราย (Fryns syndrome) หลังคลอดแพทย์มักจะพยายามทำการซ่อมแซมรู แต่หลังจากการทดสอบทางรังสีเพื่อวัดความรุนแรงของสภาพและการตอบสนองของทารก เด็กที่มีอาการ Fryns จะได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเป็นเวลาหลายปีเนื่องจากไส้เลื่อนอาจทำให้เกิด hypoplasia ของปอดหรือทำลายปอดรวมถึงความเสียหายต่อหัวใจสมองอวัยวะเพศและไต
ส่วนที่สังเกตเห็นได้มากขึ้นของโรค Fryns คือความผิดปกติของใบหน้าและแขนขาซึ่งอาจบอบบางหรือสะดุดตา ปลายจมูกที่กว้างและช่องว่างที่กว้างเกินไประหว่างจมูกและริมฝีปากบนเป็นเรื่องธรรมดาเช่นเดียวกับดวงตาที่มีขนาดเล็กกว่าปกติและตาที่กว้างคอที่มีความหนาและสั้นคอและตอไม้นิ้วและนิ้วเท้าที่ยังไม่พัฒนา อาจเป็นไปได้ว่าหูที่มีรูปร่างผิดปกติตั้งอยู่บนหัวต่ำและมีปากที่ใหญ่เหนือคางที่เล็กกว่าปกติ เพดานปากหรือริมฝีปากก็เป็นไปได้เช่นกัน อาการเหล่านี้บางอย่างหรือหลายอย่างอาจเกิดขึ้นได้จากความผิดปกตินี้
แม้ว่าเด็กบางคนที่มีอาการ Fryns รอดชีวิตมาได้ในวัยเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนหรือระหว่างการคลอดเนื่องจากปอดที่ยังไม่พัฒนา ผู้ที่รอดชีวิตมีแนวโน้มที่จะพิการทางสติปัญญาและพัฒนาการ ตัวเลือกการรักษามีน้อยและความผิดปกติหลายอย่างกลับไม่ได้ ต้องมีการเยี่ยมชมทีมผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำรวมถึงผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจศัลยแพทย์และแพทย์ระบบหายใจเพื่อวัดความคืบหน้าและหลีกเลี่ยงความเสี่ยงด้านสุขภาพเพิ่มเติม
