Gangliosidosis เป็นประเภทที่หายากของ lipidosis หรือความผิดปกติของการจัดเก็บไขมันซึ่งในไขมันได้รับผลกระทบเป็น gangliosides ความผิดปกติของการเก็บรักษาไขมันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งไขมันหรือไขมันสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อและเซลล์ของร่างกาย Gangliosides เป็นไขมันที่อยู่บนพื้นผิวของเซลล์ gangliosidosis มีสองรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งมีผลต่อ gangliosides สองประเภทที่เรียกว่า GM1 และ GM2 โรคทั้งสองชนิดนี้เกิดจากยีนถอยซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งสองจะต้องเป็นพาหะเพื่อให้ลูกของพวกเขามีความเสี่ยงต่อการสืบทอดความผิดปกติ
gangliosidosis ของ GMI จะปรากฏในสามรูปแบบขึ้นอยู่กับเมื่ออาการเริ่มต้น: เด็กแรกเริ่ม, เด็กแรกเกิดตอนปลายและผู้ใหญ่ GM1 ในวัยแรกเกิดของเด็กมีอาการรุนแรงที่สุดโดยมีอาการปรากฏหลังคลอดไม่นาน อาการรวมถึง neurodegeneration หรือเซลล์ประสาทตาย, ชัก, การขยายตัวของตับและ / หรือม้าม อาการที่พบบ่อยอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของโครงกระดูกและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าที่หยาบและจุดสีแดงในดวงตาช่องท้อง distended และข้อต่อแข็ง เด็กที่มีภาวะ GM1 ในช่วงแรกมักจะหูหนวกและตาบอดภายในปีแรกของชีวิตและมักจะเสียชีวิตก่อนอายุสามขวบซึ่งมักจะมาจากภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดบวม
GM1 gangliosidosis ในวัยแรกเกิดปรากฏขึ้นครั้งแรกระหว่างอายุหนึ่งถึงสามปีและมีการขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อชักภาวะสมองเสื่อมและการพูดเสื่อม ผู้ประสบภัยของ GM1 ที่เป็นผู้ใหญ่เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุสามขวบและ 30 ปีเช่นเดียวกับในรูปแบบอื่นของโรคความเสื่อมของกล้ามเนื้อและระบบประสาทในปัจจุบัน กระจกตาขุ่นมัวและดีสโทเนียซึ่งกล้ามเนื้อหดตัวโดยไม่ตั้งใจเข้าไปในตำแหน่งที่บิดเบี้ยวเป็นอาการที่เป็นไปได้เพิ่มเติม ผู้ประสบภัยบางคนที่เริ่มมีอาการ GM1 พัฒนารอยโรคสีแดงหรือสีน้ำเงินที่เรียกว่า angiokeratomas ที่ส่วนล่างของร่างกาย
gangliosidosis GM2 ยังมีสามสายพันธุ์: โรค Tay-Sachs, โรค Sandhoff และตัวแปร AB ซึ่งทั้งหมดเป็นอันตรายถึงชีวิตยกเว้นในกรณีที่เริ่มมีอาการดึกมาก gangliosidosis GM2 ทุกรูปแบบนั้นมีลักษณะที่ระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมอย่างรวดเร็วซึ่งประกอบด้วยสมองและไขสันหลัง GM2 อาจเป็นเด็กอ่อนวัยรุ่นหรือเริ่มมีอาการช้า ทั้งสามสายพันธุ์นั้นไม่สามารถแยกออกจากกันทางคลินิกแม้ว่าพวกเขาจะมีสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันและมีผลต่อเอนไซม์ที่แตกต่างกันในร่างกาย
gangliosidosis GM2 ที่เริ่มมีอาการในช่วงปลายเท่านั้นจะไม่เป็นอันตรายถึงตายในขณะที่ผู้ประสบภัยจากรูปแบบเด็กและเยาวชนที่ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ในอดีตที่ผ่านมา รูปแบบการโจมตีช้าเป็นสิ่งที่หาได้ยากที่สุดในขณะที่พันธุ์ของเด็กเล็กนั้นพบได้บ่อยที่สุด gangliosidoses GM2 ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทที่หลากหลายรวมถึงหูหนวกตาบอดตาบอดเสื่อมสภาพจิตใจและจิตใจและกล้ามเนื้อลีบ
gangliosidosis ไม่สามารถรักษาได้และนำไปสู่ความตายตั้งแต่อายุยังน้อย อย่างไรก็ตามเนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคเป็นที่รู้จักกันผู้ปกครองที่มีศักยภาพสามารถรู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงที่จะมีเด็กที่มีความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งผ่านการตรวจเลือดอย่างง่าย ดังนั้นโรคสามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์
