การแสดงออกของยีนเป็นกระบวนการของการทำงานของยีนภายในเซลล์ นักวิจัยศึกษาการแสดงออกของยีนเพื่อตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างเล็กน้อยของ DNA และการตอบสนองต่อยาที่แตกต่างกันหรือความเสี่ยงต่อโรค การแสดงออกของยีนเป็นจุดสนใจหลักของการวิจัยทางเภสัชกรรม โรคอ้วนและความเสี่ยงต่อโรคหัวใจเป็นสองตัวอย่างของหัวข้อที่เป็นจุดสนใจที่สำคัญของการวิจัย
ทุกเซลล์มี DNA และยีนในนิวเคลียส ยีนเป็นคำแนะนำเฉพาะสำหรับเซลล์ที่ทำให้ทุกคนและสิ่งมีชีวิตมีเอกลักษณ์ เซลล์มียีนมากมายและบางเซลล์ก็ไม่สามารถทำงานได้ ภายในเซลล์ใดก็ตามยีนบางตัวจะ“ เปิด” หรือ“ ปิด” เมื่อยีนนั้น“ เปิดอยู่” มันกำลังสร้างโปรตีนหรือผลิตภัณฑ์ RNA และส่งผลกระทบต่อการทำงานของสิ่งมีชีวิตในทางใดทางหนึ่ง ถ้ายีนนั้น“ เปิดอยู่” นักวิทยาศาสตร์พิจารณาว่ากำลังถูกแสดงออก
สถานะ "เปิด" และ "ปิด" ของยีนทั้งหมดของเซลล์เรียกว่าโปรไฟล์การแสดงออกของยีน แต่ละเซลล์มีโปรไฟล์การแสดงออกของยีนที่ไม่ซ้ำกัน วิธีการวิจัยที่เรียกว่าการทำโปรไฟล์การแสดงออกของยีนสามารถระบุได้ว่ายีนใดในเซลล์หรือตัวอย่างเนื้อเยื่อ "เปิด" หรือ "ปิด" จากนั้นการทำโปรไฟล์การแสดงออกจะใช้เพื่อบอกนักวิจัยว่ายีนใดมีบทบาทในสภาพที่อยู่ระหว่างการศึกษา
ตัวอย่างเช่นนักวิทยาศาสตร์อาจใช้การแสดงออกของยีนเพื่อศึกษาโรคอ้วน นักวิทยาศาสตร์ทำงานเพื่อดูว่าพวกเขาสามารถหารูปแบบของความแตกต่างทางพันธุกรรมขนาดเล็กระหว่างคนที่เป็นโรคอ้วนและคนที่มีน้ำหนักปกติหรือไม่โดยควบคุมปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นอาหารและการออกกำลังกาย หากพวกเขาสามารถหารูปแบบเหล่านี้ได้ก็อาจนำไปสู่ยาที่ช่วยควบคุมความอ้วน
พวกเขาอาจทำสิ่งนี้โดยการออกแบบการศึกษาที่เปรียบเทียบการแสดงออกของยีนสำหรับกลุ่มบุคคลที่อ้วนและน้ำหนักปกติ แต่มีความสูงนิสัยการออกกำลังกายและอาหารที่คล้ายคลึงกัน การเปรียบเทียบการแสดงออกของยีนระหว่างสองกลุ่มนี้อาจระบุได้ว่ายีนใดเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน เมื่อมีการระบุยีนเหล่านี้นักวิจัยสามารถทำงานในการพัฒนาการทดสอบการวินิจฉัยสำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรมและยาเสพติดในการรักษาหรือป้องกันโรคอ้วน ยาเหล่านี้สามารถทำงานได้โดยการยับยั้งยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนจากการทำงานหรือโดยการโต้ตอบกับ DNA ในเซลล์และเนื้อเยื่อเพื่อเปิดยีนต่าง ๆ ที่ "เปิด" หรือ "ปิด"
