การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจเป็นฐานที่มั่นของนิยายวิทยาศาสตร์และหนังสือการ์ตูน แต่การปรากฏตัวของมันเป็นเรื่องจริงมากและยังไม่เข้าใจเสมอไป ในระดับพื้นฐานการกลายพันธุ์ทำให้ยีนหรือลำดับพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงจากจุดประสงค์ดั้งเดิมหรือจุดมุ่งหมายของมัน มันอาจเกิดจากความหลากหลายของแหล่งภายในหรือภายนอกและผลกระทบที่อาจเป็นบวกหรือลบสำหรับสิ่งมีชีวิตที่ผ่านการกลายพันธุ์
มีหลายปัจจัยที่อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในกระบวนการปกติของการแบ่งเซลล์การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นได้เมื่อคุณสมบัติของยีนไม่ได้คัดลอกไปยังเซลล์ใหม่อย่างถูกต้อง การแผ่รังสีเช่นจากแหล่งอุลตร้าไวโอเลตยังสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่เกิดจากรังสีอาจเป็นอันตรายได้ แต่ก็มีการควบคุมการใช้งานทางการแพทย์เช่นเดียวกับในการรักษาเนื้องอกมะเร็ง ไวรัสที่โจมตีสิ่งมีชีวิตในระดับเซลล์สามารถรับผิดชอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้เช่นกัน
การกลายพันธุ์เป็นสิ่งจำเป็นต่อการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างอาจเป็นประโยชน์ต่อสปีชีส์โดยมีจุดประสงค์เพื่อเพิ่มภูมิคุ้มกันให้กับโรคทั่วไป การแนะนำการกลายพันธุ์ในสปีชีส์จะส่งเสริมความผันแปรของยีนส์ที่อาจส่งผลให้เกิดการปรับตัวที่เป็นประโยชน์ การกลายพันธุ์เชิงลบมักจะถูกทำลายโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติเนื่องจากตัวอย่างที่ปรับตัวได้น้อยกว่าหรือปรับตัวได้นั้นมีโอกาสน้อยที่จะอยู่รอดและส่งต่อพันธุกรรมที่เป็นอันตรายของพวกเขาไปยังรุ่นอื่น
ขึ้นอยู่กับประเภทของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ผลลัพธ์อาจเป็นค่าบวกลบหรือเป็นกลาง ยกตัวอย่างเช่นโรคทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากเซลล์ที่กลายพันธุ์หรือถูกทำลายซึ่งส่งผ่านการกลายพันธุ์ไปยังเซลล์ใหม่แต่ละเซลล์ที่สร้างขึ้น ในทำนองเดียวกันมะเร็งเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในมนุษย์หนึ่งคู่ฐาน CCR5 สามารถเพิ่มความต้านทานต่อโรคบางชนิดรวมทั้งเอชไอวี
แนวคิดของการกลายพันธุ์ได้สร้างจินตนาการให้คนรุ่นต่อ ๆ ไปเนื่องจากพลังที่มีศักยภาพในการเปลี่ยนแปลงหรือทำร้ายมนุษย์เป็นอย่างมาก หนังสือการ์ตูนชุดหนึ่งที่ได้รับความนิยม X-Men นำแนวคิดไปสู่สุดขั้วสร้างจักรวาลคู่ขนานที่ประชากรบางส่วนได้รับพลังพิเศษจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รุนแรง ในขณะที่ข้อ จำกัด ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยังไม่ได้สำรวจ แต่ก็ไม่น่าเป็นไปได้ที่ทุกคนจะเริ่มต้นบีบแตรหรือบินเนื่องจากการกลายพันธุ์เมื่อใดก็ได้ในไม่ช้า
นักวิทยาศาสตร์ได้เข้าใจการกลายพันธุ์ของการกลายพันธุ์ในช่วง 50 ปีที่ผ่านมา แต่ยังคงมีคำถามที่ยังไม่ได้ตอบจำนวนมาก ในขณะที่เป็นที่รู้จักกันเช่นการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตเช่นแสงแดดสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่อาจนำไปสู่โรคมะเร็งผิวหนังระดับที่จำเป็นของการเปิดรับยังคงบึกบึน วิทยาศาสตร์ของพันธุศาสตร์ได้ก้าวกระโดดไปสู่ความรู้อย่างมากในทศวรรษที่ผ่านมาและการค้นพบแต่ละครั้งทำให้นักวิทยาศาสตร์ใกล้ชิดกับการทำความเข้าใจคุณสมบัติของยีนและผลที่แท้จริงของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
