การทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมหมายถึงการดำเนินการทางการแพทย์ที่ตรวจสอบกรด deoxyribonucleic (DNA) ของทารกในครรภ์สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ ที่อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดหรือความผิดปกติท แม้ว่าขั้นตอนที่แตกต่างกันอาจตรวจพบความผิดปกติที่แตกต่างกัน แต่ความผิดปกติบางอย่างที่หน้าจอการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรม ได้แก่ อาการดาวน์และสปินาบิฟิด้า ขั้นตอนการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมสองประเภทคือการเจาะน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS)
การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีที่ปลอดภัยที่สุดในการดำเนินการประมาณระหว่างสัปดาห์ที่ 15 และ 20 ของการตั้งครรภ์ แพทย์ใช้เข็มเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำโดยรอบทารกในครรภ์และทดสอบเซลล์ที่พบในของเหลวนี้เพื่อหาสิ่งผิดปกติ มีความเสี่ยงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการเจาะน้ำคร่ำเช่นโอกาสเล็กน้อยในการแท้งบุตร
ทำ CVS เร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำโดยประมาณระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 13 ของการตั้งครรภ์ สำหรับขั้นตอนนี้แพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกเพื่อทดสอบเซลล์ แพทย์อาจใช้สายสวนหรือเข็มเพื่อดึงตัวอย่างนี้ เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ CVS มาพร้อมกับส่วนแบ่งความเสี่ยงรวมถึงโอกาสในการแท้งบุตรที่สูงขึ้น
ด้วยความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอดมีหลายสาเหตุที่แพทย์อาจแนะนำขั้นตอนนี้ ตัวอย่างเช่นพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนอาจมีประวัติครอบครัวเป็นโรคที่สืบทอดมา หรือพวกเขาอาจมีลูกที่มีโรคที่สืบทอดมาแล้วเช่นดาวน์ซินโดรม อีกเหตุผลที่ควรทำแบบทดสอบคือถ้าแม่มีครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป; เนื่องจากในวัยนี้เด็กทารกหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อการมีปัญหาโครโมโซมมากขึ้น
ในขณะที่แพทย์อาจแนะนำการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมในที่สุดทางเลือกเป็นของแม่ ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งมักนำหน้าการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมผู้ให้คำปรึกษาจะช่วยแม่เลือกสิ่งนี้ ผู้ให้คำปรึกษาและแม่อาจหารือเกี่ยวกับหัวข้อต่าง ๆ เช่นเหตุผลสำหรับกระบวนการรวมถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการดำเนินการตามขั้นตอน นอกจากนี้พวกเขาอาจพูดถึงทางเลือกที่แม่มีหากการทดสอบแสดงผลลัพธ์เชิงบวกสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม
เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องรู้ว่าแม้ว่าการทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมอาจตรวจพบความผิดปกติ แต่ผลลัพธ์ในเชิงบวกไม่จำเป็นต้องรับประกันว่าทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติเป็นพิเศษ แต่อาจหมายถึงทารกมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น สิ่งที่ตรงกันข้ามคือความจริง: ผลลัพธ์เชิงลบไม่รับประกันว่าทารกในครรภ์จะไม่พัฒนาหรือมีความผิดปกติที่สืบทอดมา
