การขาดกลูตาไธโอนคืออะไร?

การขาดกลูตาไธโอนหรือที่เรียกว่าการขาดกลูตาไธโอน synthetase เป็นโรคที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายผลิตกลูตาไธโอนโมเลกุลที่ประกอบด้วยกรดอะมิโนสามตัวและจำเป็นต่อการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายตามปกติ กลูตาไธโอนช่วยป้องกันความเสียหายของเซลล์โดยการทำลายโมเลกุลที่เป็นอันตรายหรือไม่เสถียรที่เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการพลังงาน นอกจากนี้ยังช่วยในการสร้างกรด deoxyribonucleic (DNA) และโปรตีนและมีบทบาทสำคัญในการประมวลผลยาและสารก่อมะเร็งที่อาจเข้าสู่ร่างกาย การขาดส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์หรือชุดของการกลายพันธุ์ในยีนกลูตาไธโอน synthetase เงื่อนไขนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมเช่นโรคเบาหวานและโรคประจำตัวต่างๆ

การขาดกลูตาไธโอนเกิดขึ้นในสามขั้นตอน: อ่อนปานกลางและรุนแรง อาการเริ่มแรกของการขาดกลูตาไธโอน - อาเจียนท้องเสียโลหิตจางและปวดท้อง - เหมือนกับโรคอื่น ๆ เช่นเส้นโลหิตตีบหลายเส้นหรือการขาดวิตามินบี 12 เมื่อการขาดกลูตาไธโอนเกิดขึ้นสารประกอบที่เรียกว่า 5-oxoproline สร้างขึ้นในเลือดปัสสาวะและไขสันหลัง เงื่อนไขนี้เรียกว่า 5-oxprolinuria อาการอื่น ๆ ได้แก่ โรคโลหิตจาง hemolytic ที่เกิดจากการทำลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงและดิสก์เผาผลาญที่เกิดจากการสะสมของกรดแลคติคในเลือดปัสสาวะและของเหลวกระดูกสันหลัง อาการขาดกลูตาไธโอนปานกลางเป็นอาการไม่รุนแรงเหมือนกัน แต่ถือว่ารุนแรงมากขึ้นเพราะจะเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอด

อาการที่รุนแรงของการขาดกลูตาไธโอนเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทเช่นการชะลอจิตซึ่งเป็นลักษณะของความล่าช้าทั่วไปของการตอบสนองทางกายภาพการเคลื่อนไหวและการพูด อาการชักการสูญเสียการประสานงานและการด้อยค่าทางปัญญาก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน อีกอาการที่พบได้น้อยคือการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำในบางราย

การขาดกลูตาไธโอนจะได้รับการรักษาเป็นหลักโดยการบริหารปริมาณของโซเดียมซิเตรตและกรดซิตริกผสมเพื่อแก้ไขภาวะกรดในเลือดเผาผลาญและสารต้านอนุมูลอิสระวิตามินอีและซีซึ่งอาจเพียงพอที่จะเรียกคืนระดับกลูตาไธโอน กรดอัลฟาไลโปอิคและ n-acetylcysteine ​​(NAC) ก็ถูกนำมาใช้ในการรักษาโรคขาด กรดอัลฟ่าไลโปอิคเป็นสารต้านอนุมูลอิสระที่มีประสิทธิภาพมากกว่าวิตามินอีและซีเชื่อว่า NAC จะเพิ่มกลูตาไธโอนและระดับซีสเตอีนในเม็ดเลือดขาวของผู้ป่วย

แม้ว่าจะเป็นโรคที่หายาก แต่การขาดกลูตาไธโอนเป็นอาการเรื้อรังและเป็นอันตรายถึงชีวิต การติดตามอย่างสม่ำเสมอเป็นระยะกับผู้เชี่ยวชาญด้านเมตาบอลิซึมมักจะต้องการหลังการรักษา ผู้ป่วยที่มีอาการเล็กน้อยหรือปานกลางมักจะอยู่กับสภาพภายใต้การดูแลของแพทย์ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องรุนแรงมองในแง่ดีน้อย แม้ว่าจะได้รับการรักษาผู้ป่วยก็ยังอาจถูกชะลออย่างรุนแรงทางจิตใจและ / หรือประสบการณ์การชักและการเสื่อมสภาพของระบบประสาท