ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคเป็นโรคที่สืบทอดที่มีผลต่อการเผาผลาญ บุคคลที่มีสภาพไม่สามารถสร้างไกลโคเจนหรือร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนไกลโคเจนที่เก็บไว้เป็นกลูโคสที่ใช้งานได้ เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ส่วนใหญ่เชื่อว่ามีรูปแบบของโรคไกลโคเจนสะสมอย่างน้อย 11 รูปแบบแต่ละรูปแบบเกิดขึ้นในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในตับกล้ามเนื้อหรือลำไส้ หลายคนที่มีรูปแบบของโรคอาจมีภาวะน้ำตาลในเลือด, ปวดกล้ามเนื้อและความอ่อนแอและความล้มเหลวของอวัยวะที่สำคัญเช่นหัวใจหรือไต
กลูโคสเป็นน้ำตาลในเลือดชนิดหนึ่งที่ให้พลังงานกับเซลล์ของร่างกาย กลูโคสนั้นถูกย่อยและแปรรูปจากอาหารและของเหลวต่าง ๆ ที่ถูกนำเข้าสู่กระแสเลือดและนำไปยังเซลล์ทั่วร่างกาย หลังอาหารร่างกายที่มีสุขภาพดีจะเก็บกลูโคสส่วนเกินไว้เพื่อใช้ในภายหลังโดยเปลี่ยนเป็นไกลโคเจน เมื่อบุคคลต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นเอนไซม์จะกระตุ้นโมเลกุลของไกลโคเจนและแปลงให้เป็นกลูโคสที่ใช้งานได้ อย่างไรก็ตามบุคคลที่มีโรคเก็บไกลโคเจนอาจไม่สามารถเปลี่ยนไกลโคเจนเป็นกลูโคสได้เนื่องจากการขาดเอนไซม์
โรคการจัดเก็บไกลโคเจนอาจปรากฏในส่วนเดียวของร่างกายเช่นตับหรือกล้ามเนื้อบางส่วนหรือแพร่หลายมากขึ้น โรคจัดเก็บข้อมูลประเภทต่าง ๆ จำแนกตามอวัยวะหรือกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบชนิดของการขาดเอนไซม์และอาการที่มีอยู่ เนื่องจากโรคที่เกิดจากการเก็บไกลโคเจนเป็นโรคประจำตัวอาการมักจะเป็นที่รู้จักในวัยทารก ทารกที่มีรูปแบบของโรคอาจทุกข์ทรมานจากภาวะน้ำตาลในเลือด, ตับบวม, ปวดกล้ามเนื้อ, ปวดเมื่อยและการขาดพลังงาน ขึ้นอยู่กับการขาดเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจงเด็กอาจมีภาวะโลหิตจางเจริญเติบโตช้าหรือมีลักษณะแคระแกรนโรคไตวายหัวใจล้มเหลวหรือแม้กระทั่งเสียชีวิต
กุมารแพทย์และผู้เชี่ยวชาญมักจะวินิจฉัยโรคที่เกิดจากการเก็บไกลโคเจนโดยการตรวจร่างกายตรวจประวัติครอบครัวและเก็บตัวอย่างเลือดและปัสสาวะเพื่อการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ การมีหรือไม่มีกลูโคสเอนไซม์และคลอเรสเตอรอลในเลือดและปัสสาวะช่วยให้แพทย์สามารถกำหนดชนิดของโรคที่เก็บไกลโคเจนได้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วจะมีการพิจารณาแผนการรักษาและประกาศใช้ทันทีเพื่อป้องกันปัญหาสุขภาพในระยะยาว
การบำบัดด้วยเอ็นไซม์ทดแทนเป็นรูปแบบการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคไกลโคเจนบางประเภท แพทย์จะฉีดสารละลายที่มีเอ็นไซม์เฉพาะเข้าไปในกระแสเลือดของผู้ป่วยโดยตรงซึ่งจะช่วยควบคุมระดับไกลโคเจนและการเพิ่มความสามารถของร่างกายในการใช้กลูโคส การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการเฝ้าระวังการบริโภคอาหารเพื่อป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดและปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง ทารกต้องการการให้อาหารบ่อยครั้งที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงและปราศจากซูโครสและแลคโตสเพื่อส่งเสริมการผลิตกลูโคสที่ดีต่อสุขภาพ นักวิจัยด้านการแพทย์กำลังทำการทดลองอย่างต่อเนื่องกับยาทางหลอดเลือดดำและยาในช่องปากด้วยความหวังว่าจะค้นหาวิธีการรักษาโรคไกลโคเจนที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น
