Gorlin syndrome ซึ่งรู้จักกันในชื่อ basal cell nevus syndrome เป็นอาการที่ส่งผลต่อผิวหนังและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย มันเป็นลักษณะของความสะดวกที่ร่างกายก่อให้เกิดโรคมะเร็งผิวหนังเซลล์แรกเริ่มก่อนหน้านี้มากในชีวิตและมีความถี่มากกว่าคนอื่น ๆ ประสบการณ์ มีอาการที่เป็นไปได้อื่น ๆ อีกมากมายของอาการนี้และต้องมีการติดตามอย่างละเอียดกับแพทย์ผิวหนังและแพทย์อื่น ๆ เช่นผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนรุนแรงหรือเพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนก่อนที่จะกลายเป็นอันตรายถึงชีวิต โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดมาบ่อยที่สุด แต่บางครั้งก็เกิดขึ้นเองผ่านการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระหว่างการก่อตัวของทารกในครรภ์
สาเหตุหลักของอาการของโรค Gorlin คือความผิดปกติของยีน PTCH-1 รุ่นที่ทำงานอย่างถูกต้องของยีนนี้จะช่วยให้ฟังก์ชั่นการเจริญเติบโตของเซลล์ตามปกติ เมื่อยีนนี้ไม่ทำงานการเจริญเติบโตของเซลล์อาจเกิดขึ้นเร็วเกินไปส่งผลให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์มะเร็งพื้นฐานหรือซิสต์และมะเร็งอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคนี้สืบทอดโดยตรงจากผู้ปกครองที่เป็นโรคนี้เพื่อให้ผู้ที่มีสภาพมีโอกาส 50% ที่จะแพร่เชื้อไปสู่ลูกแต่ละคน ในกรณีที่หายากกว่านั้นยีน PTCH-1 ได้รับความเสียหายโดยไม่มีการถ่ายทอดโดยตรงจากผู้ปกครองและควรสังเกตว่าไม่ว่าโรคจะเกิดขึ้นได้อย่างไรก็ถือว่าเป็นของหายากมาก
นอกเหนือจากการพัฒนาของเซลล์มะเร็งพื้นฐานที่อาจเริ่มในช่วงวัยแรกรุ่นอาการของโรค Gorlin มีอาการอื่น ๆ แต่สิ่งเหล่านี้แตกต่างกันไปในการแสดงออกในแต่ละบุคคล บางคนพัฒนาเนื้องอกในขากรรไกรซึ่งส่วนใหญ่มักจะใจดี เนื้องอกอื่น ๆ อาจพัฒนาในสมองหัวใจหรือรังไข่ แต่ไม่เสมอไป บางคนอาจมีอาการทุเลาการเจริญเติบโตผิดปกติรวมถึงอาการชักตาบอดหรือความเสียหายต่อจังหวะการเต้นของหัวใจหรือการได้ยิน เงื่อนไขอาจมีลักษณะแตกต่างกันเล็กน้อยลักษณะและผู้ที่มีอาการ Gorlin อาจมีจมูกกว้างและหน้าผากโดดเด่นมากขึ้นหรือหัวใหญ่โดยทั่วไปและกระดูกสันหลังโค้งสามารถอยู่หรือเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตในกระดูกสันหลัง
การรักษาโรค Gorlin แตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล เมื่อมีการวินิจฉัยภาวะนี้ผู้คนจะถูกบอกให้หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดและการรับรังสีในรูปแบบอื่นจากรังสีเอกซ์ แพทย์ผิวหนังประเมินผิวบ่อยครั้งสำหรับการเกิดโรคมะเร็งเซลล์ผิวพื้นฐานและลบพวกเขาก่อนที่พวกเขามีเวลาที่จะแพร่กระจาย แพทย์ยังเฝ้าดูผู้ป่วยสำหรับอาการที่เป็นไปได้ที่บ่งชี้ว่าเนื้องอกแพร่กระจายไปที่อื่นในร่างกาย ความระมัดระวังนี้สามารถทำอะไรได้หลายอย่างเพื่อรักษาสภาพภายใต้การควบคุมและหลายคนที่มีอาการนี้จะมีอายุขัยที่สมเหตุสมผลและชีวิตที่ค่อนข้างปกติหากมีการปฏิบัติตามเงื่อนไขอย่างระมัดระวัง
น่าเศร้าที่ไม่ใช่ทุกคนที่มีสภาพเช่นนี้จะได้ใช้ชีวิตตามปกติอย่างสมบูรณ์หรือได้รับความคาดหวังในชีวิตอย่างเต็มที่ ระดับของภาวะปกติอาจได้รับอิทธิพลจากสภาพที่รุนแรงซึ่งไม่สามารถควบคุมได้เสมอไป ด้วยเหตุนี้นักวิจัยทางการแพทย์และผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gorlin จึงมองหาแนวทางการรักษาทางการแพทย์ที่กำลังได้รับการพัฒนาในอนาคต
