Hallermann Streiff Syndrome คืออะไร?

ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก, โรคฮอลล์แมนน์สตรีทดาวน์ซินโดรมเป็นหลักที่บ่งชี้โดยคนแคระ, ความผิดปกติในการพัฒนากะโหลกศีรษะและฟัน, ผมบางและปัญหาการมองเห็น เป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดรฟรังก์ dyscephaly เนื่องจากไม่มีวิธีการรักษาโรค Hallermann Streiff; สามารถรักษาโดยทีมผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านเช่นทันตแพทย์จักษุแพทย์และศัลยแพทย์เพื่อบรรเทาอาการ ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดสำหรับโรคนี้

อาการของโรคฮัลเบอร์แมนสตรีทสามารถระบุได้ด้วยเบาะแสที่มองเห็นรวมถึงกรามล่างเล็ก ๆ จมูกที่มีลักษณะคล้ายกับปากนกและหัวที่กว้าง คนที่เป็นโรคนี้มักจะสั้น แต่มีสัดส่วน ดวงตามักจะมีขนาดเล็กผิดปกติ

อาการทั่วไปของ Hallermann Streiff syndrome คือการมองเห็นไม่ดีฝ่อของผิวหนังและการพัฒนาทางทันตกรรมที่ไม่ดี ในบางกรณีฟันจะปรากฏเมื่อแรกเกิด ปัญหาการมองเห็นมักเกิดขึ้นเมื่อบุคคลเกิดและมักประกอบด้วยต้อกระจกและการเสื่อมของตาเนื่องจากขนาดตาเล็ก ในบางกรณีเงื่อนไขอาจทำให้เกิดปัญญาอ่อน

ความผิดปกติในโครงสร้างของทางเดินหายใจและกะโหลกศีรษะของบุคคลที่มีโรคสามารถนำไปสู่การเจ็บป่วยอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีศักยภาพในการหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้นปัญหาการให้อาหารและการติดเชื้อในปอด ฟันเสริมในกระดูกขากรรไกรอาจทำให้เกิดความผิดปกติและความแออัด

มีการสันนิษฐานว่ากลุ่มอาการฮอลล์แมนน์สตรีทเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเนื่องจากลักษณะด้อยในพ่อแม่ทั้งสอง ในกรณีที่รายงานมากที่สุดการพัฒนาของเงื่อนไขเป็นแบบสุ่ม; มักจะไม่มีประวัติครอบครัวของโรค การศึกษาได้มุ่งเน้นไปที่ความพยายามที่จะค้นหาเหตุการณ์หรือชุดของเหตุการณ์ที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรค

โรคนี้มักจะต้องได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดแม้ว่าจะมีสัญญาณบางอย่างเช่นกรามที่ยังไม่พัฒนา การตรวจร่างกายจะให้ข้อมูลส่วนใหญ่ที่จำเป็นต่อการตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีอาการหรือไม่ รังสีเอกซ์ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากกระดูกที่เสียรูปเป็นหนึ่งในตัวบ่งชี้สำคัญของโรค

Hallermann Streiff syndrome ได้รับชื่อมาจาก Wilhelm Hallermann และ Enrico Streiff ผู้ชายที่ทำรายงานครั้งแรกเกี่ยวกับผู้ป่วยที่มีอาการ ชุมชนการแพทย์ค้นพบมันในช่วงปลายปี 1800 วันนี้องค์กรที่รู้จักกันในชื่อ Schattenkinder eV ในประเทศเยอรมนีให้การสนับสนุนแก่บุคคลที่ได้รับผลกระทบ