โรค Hartnup เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อการเผาผลาญของวิตามินที่สำคัญในร่างกาย คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีการขาดวิตามินเล็กน้อยและไม่พบปัญหาสุขภาพที่สำคัญ กรณีที่รุนแรงอาจส่งผลให้เกิดผื่นที่ผิวหนังบ่อยครั้งปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อและความเจ็บป่วยทางจิต ไม่มีวิธีรักษาโรค Hartnup แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถบรรเทาอาการของพวกเขาได้โดยทำตามอาหารพิเศษและการทานวิตามินเสริมเพื่อแก้ไขข้อบกพร่อง
ลำไส้มักจะย่อยกรดอะมิโนจากอาหารและส่งไปยังตับและไต อวัยวะเหล่านั้นในที่สุดก็เผาผลาญสารเคมีเป็นโปรตีนและวิตามินที่จำเป็น ในกรณีของโรค Hartnup ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบั่นทอนความสามารถของลำไส้และไตในการเผาผลาญกรดอะมิโนในอาหาร พวกมันถูกขับออกมาเหมือนขยะในปัสสาวะแทนที่จะดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือด โรค Hartnup เป็นโรคที่เกิดจากการถอน autosomal ซึ่งจะสืบทอดต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งคู่มียีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า SLC6A19
การขาดที่สำคัญที่สุดซึ่งเป็นผลมาจากโรค Hartnup คือการขาดนิโคตินซึ่งเป็นวิตามินบีชนิดหนึ่ง การขาดวิตามินบีอย่างมากอาจทำให้เกิดปัญหาผิวและอาการทางระบบประสาท บางคนพัฒนาผิวหนังอักเสบเรื้อรังที่ทำให้เกิดผื่นแดงและมีอาการคันทั่วร่างกาย อาการมักจะเลวร้ายที่สุดเมื่อผิวสัมผัสกับแสงแดดโดยตรง
ผู้ที่มีภาวะขาดวิตามินบีจำนวนมากสามารถมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงสั่นสะเทือนและการประสานงานที่ไม่ดีได้บ่อยครั้ง ภาวะสมองเสื่อมเป็นอาการผิดปกติ แต่อาจทำให้ร่างกายอ่อนแอเนื่องจากโรค Hartnup กรณีที่รุนแรงและไม่ได้รับการรักษาของโรค Hartnup ที่ปรากฏครั้งแรกในวัยเด็กอาจส่งผลให้ล้มเหลวในการเจริญเติบโตและปัญญาอ่อนกลับไม่ได้
แพทย์มักจะสามารถวินิจฉัยและรักษาโรค Hartnup ก่อนที่จะทำให้เกิดปัญหาที่สำคัญ ตัวอย่างปัสสาวะถูกทดสอบสำหรับกรดอะมิโนในระดับสูงผิดปกติและตัวอย่างเลือดจะถูกคัดเลือกเพื่อตรวจสอบการขาดวิตามิน สาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของอาการสามารถตัดออกได้ด้วยการสแกนภาพสมองและขั้นตอนการทดสอบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน
ผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรงได้รับคำสั่งให้รักษาอาหารที่มีโปรตีนสูงและทานวิตามินบีทุกวัน ปัญหาทางระบบประสาทส่วนใหญ่แก้ไขตัวเองเมื่อระดับวิตามินกลับสู่ระดับปกติ เนื่องจากแสงแดดเป็นตัวกระตุ้นสำคัญสำหรับโรคผิวหนังผู้ป่วยอาจถูกบอกให้สวมชุดป้องกันและครีมกันแดดทุกครั้งที่ออกไปกลางแจ้ง ครีมทาอาจมีการกำหนดเพื่อบรรเทาอาการผิวหนังหากมีผื่นที่รุนแรงยังคงพัฒนา
