เฮโมโกลบินเป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งโครงสร้างของห่วงโซ่โกลบินผิดปกติและเป็นสาเหตุของการพัฒนาอาการทางการแพทย์โดยมีโรคทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งซึ่งรู้จักกันว่าเกี่ยวข้องกับโซ่โกลบินที่ผิดรูปแบบ ผู้ป่วยหลายคนมีความแตกต่างในโครงสร้างห่วงโซ่ globin ปกติโดยไม่มีอาการและเงื่อนไขของพวกเขาจะไม่ถือว่า hemoglobinopathies เพราะพวกเขาไม่ได้สัมผัสกับโรค ความรุนแรงของอาการของผู้ป่วยอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติและอาจมีทางเลือกในการรักษาแม้ว่าปัญหาพื้นฐานจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
ในผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินชีวะยีนที่สืบทอดมาเพื่อให้คำแนะนำในการสร้างโซ่โกลบินนั้นผิดพลาดในธรรมชาติ สองตัวอย่างทั่วไปของฮีโมโกลบินเป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและโรคฮีโมโกลบินซี ผู้ป่วยสามารถพบกับโรคโลหิตจางปัญหาเลือดออกและการแข็งตัวและปัญหาอื่น ๆ ในทางตรงกันข้ามธาลัสซีเมียครอบครัวที่มีความผิดปกติของเลือดที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเกี่ยวข้องกับกลุมปกติที่ผลิตในจำนวนที่น้อยลงทำให้ผู้ป่วยเป็นโรคโลหิตจาง
หากแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมีฮีโมโกลบินในเลือดบนพื้นฐานของประวัติครอบครัวของอาการแสดงว่าเลือดสามารถถูกดึงและประเมินผลได้ในห้องปฏิบัติการ บางครั้งความแตกต่างของโครงสร้างที่ชัดเจนสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์และในกรณีอื่น ๆ เลือดอาจต้องวิเคราะห์อย่างเข้มข้นมากขึ้น สิ่งนี้จะถูกใช้เพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับธรรมชาติของความผิดปกติและเพื่อพิจารณาว่ามีทางเลือกในการรักษาหรือไม่ ในขณะที่ผู้ป่วยไม่สามารถเริ่มทำโซ่โกลบินที่ถูกต้องได้ก็อาจมีผลิตภัณฑ์เลือดเพื่อตอบโต้โรคโลหิตจางและปัญหาอื่น ๆ
โครงสร้างของโซ่โกลบินนั้นมีความซับซ้อนและการพัฒนาของฮีโมโกลบินจะเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดจำนวนหนึ่ง บางครั้งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและในกรณีอื่น ๆ ผู้ป่วยอาจมีประวัติครอบครัวเป็นโรค ผู้คนจากภูมิภาคต่าง ๆ มักมีความเสี่ยงต่อการเกิดฮีโมโกลบินที่เฉพาะเจาะจงเนื่องจากบางครั้งพวกเขาก็มีข้อได้เปรียบในการเอาชีวิตรอด ยกตัวอย่างเช่นคนที่มีลักษณะเซลล์เคียวมีความต้านทานต่อโรคมาลาเรียมากขึ้นซึ่งนำไปสู่การอยู่รอดของผู้ที่มียีนนี้ในพื้นที่เสี่ยงต่อโรคมาลาเรียและความเสี่ยงที่สอดคล้องกันของการมีเด็กที่มีโรคโลหิตจางเซลล์เคียว ยีนจากทั้งพ่อและแม่
การศึกษา hemoglobinopathy เกิดขึ้นในหลายภูมิภาคทั่วโลกเนื่องจากผู้คนมองว่าสภาพเหล่านี้แสดงออกมาอย่างไรและมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร นักวิจัยยังสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการเชื่อมโยงทางเชื้อชาติกับโรคต่าง ๆ เช่นนี้สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสาเหตุที่พวกเขาพัฒนาในตอนแรกและทำไมพวกเขายังคงอยู่แม้จะเป็นอันตรายอย่างชัดเจน นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้ผู้คนระบุผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงของความผิดปกติของเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งบนพื้นฐานของแหล่งกำเนิดทางเชื้อชาติเช่นเดียวกับประวัติครอบครัว
