hemophagocytic lymphohistiocytosis คืออะไร?

hemophagocytic lymphohistiocytosis เป็นความผิดปกติที่หายากมากซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้อย่างรวดเร็วบางครั้งภายในไม่กี่สัปดาห์หรือวันที่เริ่มมีอาการมันเป็นลักษณะของกิจกรรมระบบภูมิคุ้มกันที่ก้าวร้าวอย่างมากซึ่งเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดโจมตีและทำลายเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดีในร่างกายโรคนี้สามารถเป็นพันธุกรรมหรือได้มาและมักจะเห็นในวัยเด็กหรือวัยเด็กตัวเลือกการรักษารวมถึงยารักษาระบบภูมิคุ้มกันและเคมีบำบัดเพื่อป้องกันการกระทำของเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกฉุกเฉิน

สาเหตุที่แน่นอนของ hemophagocytic lymphohistiocytosis ยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่แพทย์ได้ระบุปัจจัยเสี่ยงบางอย่างรูปแบบทางพันธุกรรมของความผิดปกติเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เฉพาะเจาะจงอย่างน้อยหนึ่งยีนที่ควบคุมการผลิตและการกระทำของเซลล์เม็ดเลือดสองประเภท: เซลล์เม็ดเลือดขาวและฮิสโทไซต์โรคนี้เป็นภาวะถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งสองจะต้องมีสำเนาที่ผิดปกติของยีนเพื่อให้ลูกของพวกเขาได้รับมรดกรูปแบบที่ได้รับของ hemophagocytic lymphohistiocytosis มักจะเกิดขึ้นหลังจากการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียอย่างรุนแรงระบบภูมิคุ้มกันล้มเหลวในการกลับสู่ระดับกิจกรรมปกติเมื่อเชื้อโรคติดเชื้อถูกกำจัดให้หมดไปจากร่างกาย

lymphocytes และ histiocytes ปกติช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อในกรณีของ hemophagocytic lymphohistiocytosis อย่างไรก็ตามเซลล์ตอบสนองต่อเนื้อเยื่อร่างกายที่แข็งแรงในลักษณะเดียวกับที่พวกเขาทำกับเชื้อโรคผลที่ได้คือการอักเสบของอวัยวะการตายของเนื้อเยื่อและการทำลายเซลล์เลือดและไขกระดูกที่สำคัญผู้ป่วยที่มีความผิดปกติมักจะมีอาการไข้สูงผื่นผิวหนังและดีซ่านม้ามตับและอวัยวะอื่น ๆ สามารถขยายและหยุดทำงานได้อย่างถูกต้องสมองอาจได้รับผลกระทบเช่นกันนำไปสู่ความหงุดหงิดความสับสนทางจิตอาการชักและอาการโคม่าหรือการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค hemophagocytic lymphohistiocytosis โดยการตรวจสอบอาการอย่างระมัดระวังและทำการทดสอบชุดตัวอย่างเลือดได้รับการวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดงผิดปกติและเพื่อคัดกรองการติดเชื้อการตรวจร่างกายและการทดสอบการถ่ายภาพมีประโยชน์ในการพิจารณาว่าอวัยวะใดได้รับความเสียหายและในระดับใดผู้ป่วยที่แสดงอาการของ hemophagocytic lymphohistiocytosis ได้รับการรักษาในโรงพยาบาลและได้รับการรักษาทันที

เป้าหมายของการรักษาคือการหยุดกิจกรรมของเซลล์เม็ดเลือดขาวและฮิสโทไซต์ยาเคมีบำบัดและ immunosuppressants อื่น ๆ มักจะมีประสิทธิภาพในการปิดระบบภูมิคุ้มกันส่วนใหญ่ชั่วคราวซึ่งให้เวลาอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายในการกู้คืนรูปแบบที่ได้รับของความผิดปกติมักจะตอบสนองต่อการรักษาพยาบาล แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมในที่สุดต้องการการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้นซ้ำโดยการกำจัดเซลล์ที่ผิดปกติออกจากไขกระดูกและแทนที่ด้วยเซลล์ต้นกำเนิดที่มีสุขภาพดีผู้ป่วยจำนวนมากสามารถฟื้นตัวได้อย่างถาวร