พันธุกรรม angioedema เป็นโรคระบบภูมิคุ้มกันที่หายากมากที่ทำให้เลือดน้ำเหลืองและของเหลวในร่างกายอื่น ๆ ที่จะสร้างขึ้นในบางพื้นที่ของร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการหน้าบวมมือเท้าหรือท้องบวมบ่อยครั้ง กรรมพันธุ์ angioedema ก็อาจทำให้เกิดปัญหาระบบทางเดินอาหาร ตัวเลือกการรักษามีข้อ จำกัด สำหรับความผิดปกติเนื่องจากยาต้านการอักเสบแบบดั้งเดิมไม่ได้ผล ผู้ที่มีภาวะพันธุกรรมรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง
โปรตีนที่เรียกว่า C1 esterase inhibitors จะควบคุมการไหลเวียนของเลือดและของเหลวผ่านเซลล์ร่างกายชนิดต่าง ๆ ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม angioedema โปรตีน C1 ทั้งในปริมาณที่ต่ำมากหรือไม่ทำงานเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โปรตีน C1 ต่ำหรือผิดปกตินำไปสู่การสะสมของเหลวใต้ผิวหนังและในบางอวัยวะ เงื่อนไขถูกแบ่งเป็น autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าสามารถสืบทอดได้หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนที่บกพร่อง แม้ว่าจะมีข้อบกพร่อง C1 เกิดขึ้น แต่อาการมักไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น
อาการที่พบบ่อยที่สุดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม angioedema มีอาการบวมและสีแดงในแขนขาหรือใบหน้า ในกรณีส่วนใหญ่อาการบวมจะไม่มาพร้อมกับอาการคันการเผาไหม้หรืออาการอื่น ๆ ตามปกติที่เกี่ยวข้องกับผื่นที่ผิวหนัง ตอนที่มีอาการสามารถอยู่ได้ทุกที่ตั้งแต่หนึ่งวันไปจนถึงหลายสัปดาห์ต่อครั้งและการโจมตีจะกลับมาเป็นปกติในผู้ป่วยส่วนใหญ่
หากขาด C1 อย่างรุนแรงเยื่อบุของทางเดินอาหารอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน เมื่อลำไส้พองตัวบุคคลนั้นจะรู้สึกเป็นตะคริวเจ็บปวดแน่นท้องเบื่ออาหารและคลื่นไส้ ปอดและทางเดินหายใจมีส่วนเกี่ยวข้องเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่ภาวะแทรกซ้อนอาจนำไปสู่การอุดตันทางเดินหายใจที่คุกคามชีวิต, หัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง
แพทย์วินิจฉัยกรรมพันธุ์ angioedema โดยการตรวจสอบอาการการตรวจผิวหนังบริเวณที่บวมและวิเคราะห์การตรวจเลือด ตัวอย่างเลือดสามารถตรวจเพื่อนับ C1 ปกติและสัญญาณอื่น ๆ ของโรคภูมิต้านทานผิดปกติ การทดสอบการถ่ายภาพวินิจฉัยอาจมีความจำเป็นเช่นกันหากสงสัยว่าลำไส้หรือปอดถูกทำลาย
เมื่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรม angioedema จำกัด อยู่ที่การมีส่วนร่วมทางผิวหนังการรักษาไม่จำเป็นเสมอไป แพทย์อาจสั่งยาต้านการอักเสบเช่น corticosteroids เพื่อช่วยบรรเทาอาการทันที แต่ไม่มีการรักษาระยะยาวที่ชัดเจน การรักษาในโรงพยาบาลและการถ่ายเลือดเป็นสิ่งที่จำเป็นหากเงื่อนไขนั้นร้ายแรง ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงจากการถูกโจมตีบ่อยครั้งรุนแรงอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายพลาสมาอย่างสม่ำเสมอตลอดชีวิตของพวกเขา
