กรรมพันธุ์อาการบวมน้ำ Angioneurotic คืออะไร?

กรรมพันธุ์อาการบวมน้ำ angioneurotic เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่ทำให้เกิดอาการบวมที่สำคัญในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ความผิดปกติครั้งแรกมักทำให้เกิดอาการในวัยเด็กและอาการบวมมักจะแย่ลงและกลายเป็นบ่อยขึ้นหลังจากวัยแรกรุ่น อาการบวมน้ำที่เกิดจาก angioneurotic โดยทั่วไปมักนำไปสู่อาการบวมที่ขาและใบหน้าที่อาจรู้สึกไม่สบาย แต่โดยทั่วไปจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต หากเงื่อนไขมีผลกระทบต่อทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้ ไม่มีการรักษาที่ชัดเจน แต่แพทย์สามารถให้ยาและการรักษาทางคลินิกเพื่อจัดการกับอาการเมื่อเกิดขึ้น

การวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ชี้ปัจจัยทางพันธุกรรมพื้นฐานที่เกี่ยวข้องในการบวมน้ำ angioneurotic ทางพันธุกรรม ในคนที่มีสุขภาพยีน SERPING1 ผลิตโปรตีนที่เรียกว่าสารยับยั้ง C1 ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการอักเสบและบวม ผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำ angioneurotic ทางพันธุกรรมมียีน SERPING1 ที่ไม่ทำงานหรือทำงานผิดปกติ ระดับต่ำของสารยับยั้ง C1 ของพวกเขานำไปสู่การอักเสบและความเสียหายของหลอดเลือดซึ่งช่วยให้ของเหลวที่จะซึมจากหลอดเลือดและเก็บในเนื้อเยื่อของร่างกาย ผลที่ได้คือตอนที่บวมอย่างรุนแรงบ่อยครั้งในหนึ่งหรือหลายพื้นที่ของร่างกายในเวลา

ตามชื่อที่แนะนำการถ่ายทอดทางพันธุกรรม angioneurotic บวมสามารถถ่ายทอดลงมาจากผู้ปกครอง มันเป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่เสียหายเพื่อส่งผ่านลงมา อย่างไรก็ตามเป็นไปได้สำหรับการกลายพันธุ์แบบสุ่มใหม่ที่จะทำให้เกิดอาการบวมน้ำ angioneurotic ในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขหรือโรคภูมิต้านทานผิดปกติชนิดอื่น ๆ

ประเภทและความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการบวมที่แขนขาและใบหน้า ความเจ็บปวดและความอ่อนโยนเป็นเรื่องแปลกแม้ว่ามันอาจเป็นเรื่องยากที่จะสวมใส่รองเท้าเดินหรือทำงานบนมือเมื่อมีอาการบวม กรรมพันธุ์ angioneurotic อาการบวมน้ำอาจส่งผลกระทบต่อลำไส้เช่นกันนำไปสู่การปวดท้องคลื่นไส้อาเจียนท้องเสียและอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง อาการบวมในลำคอและลิ้นเป็นปัญหาที่สำคัญเช่นกันเพราะอาจทำให้หายใจลำบาก

เนื่องจากอาการบวมอาจเป็นอาการของปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกันมากมายจึงเป็นเรื่องยากที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนของอาการบวมน้ำ angioneurotic โดยทั่วไปแพทย์จะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของผู้ป่วยและแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ เช่นการติดเชื้อและอาการแพ้ การทดสอบทางพันธุกรรมในตัวอย่างเลือดสามารถยืนยันการวินิจฉัยหลังจากที่ปัญหาอื่น ๆ ได้รับการยอมรับ

อาการบวมน้ำส่วนใหญ่สามารถควบคุมได้ด้วยยาที่เรียกว่า danazol ซึ่งช่วยเพิ่มระดับโปรตีน C1 ในกระแสเลือด ผู้ที่ประสบปัญหาบ่อยครั้งมักได้รับคำสั่งให้ทาน Danazol ในปริมาณต่ำทุกวันเพื่อช่วยป้องกันการโจมตี การรักษาฉุกเฉินอาจมีความจำเป็นสำหรับทางเดินหายใจหรือลำไส้บวม การหายใจด้วยหลอดการบำบัดด้วยออกซิเจนและสารอาหารที่ให้ทางหลอดเลือดดำสามารถทำให้ผู้ป่วยมีความมั่นคงจนกว่าอาการจะดีขึ้น