หูหนวกทางพันธุกรรมคืออะไร?

อาการหูหนวกทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่ส่งผ่านไปยังเด็กจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนผ่านการแต่งหน้าทางพันธุกรรม ผลลัพธ์ที่ได้คือการสูญเสียการได้ยินซึ่งอาจจะมีหรือไม่มีมาตั้งแต่แรกเกิด สำหรับเด็กบางคนก็หมายความว่าพวกเขามักจะชอบทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยินในภายหลังในชีวิต คนอื่นอาจแสดงให้เห็นถึงสัญญาณของการสูญเสียการได้ยินไม่เพียง แต่เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นการตาบอดหรือการพูดบกพร่อง

ข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการกับยีนที่โดดเด่นหรือถอย ในกรณีที่มีการถ่ายทอดยีนที่โดดเด่นมันจำเป็นเท่านั้นที่ผู้ปกครองคนหนึ่งมียีนเพื่อที่จะส่งผลกระทบต่อเด็ก สำหรับยีนที่ถอยกลับเด็กต้องได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่เพื่อให้สามารถแสดงออกได้ หนึ่งในประเภทที่พบบ่อยที่สุดของอาการหูหนวกทางพันธุกรรมด้อยคือ Usher syndrome ซึ่งบุคคลไม่เพียงแสดงให้เห็นถึงการสูญเสียการได้ยิน แต่ยังรวมถึงระดับตาบอดอีกด้วย

อาการหูหนวกทางพันธุกรรมสามารถประจักษ์เองได้หลายวิธี ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการสูญเสียการได้ยินอาจแสดงความบกพร่องของสิ่งอำนวยความสะดวกที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินเช่นปัญหาในการพูด ด้วยการสูญเสียการได้ยินแบบไม่สูบบุหรี่สิ่งเดียวที่ได้รับผลกระทบคือการได้ยิน การโจมตีแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคลและสามารถสังเกตได้ก่อนหรือหลังความสามารถในการพูดพัฒนา นอกจากนี้ยังไม่มีความรุนแรงของการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากบางคนสามารถสูญเสียการได้ยินเพียงเล็กน้อยในขณะที่คนอื่นสามารถมีการสูญเสียการได้ยินที่ลึกซึ้งหรือรุนแรง

อาการหูหนวกทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย การสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นจะเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติที่สืบทอดมาจากการก่อตัวและโครงสร้างของหูชั้นกลางหรือหูชั้นนอกในขณะที่การสูญเสียการได้ยินจากประสาทหูเสื่อมนั้นเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติ มีโครงสร้างอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความสามารถในการได้ยินของบุคคลรวมถึงเส้นประสาทสมองสมองซีกสมองและก้านสมอง ชื่อที่ได้รับสำหรับความผิดปกติที่สืบทอดของโครงสร้างอื่น ๆ เหล่านี้คือความผิดปกติของการได้ยิน

มีมากกว่า 400 เงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งรวมถึงการสูญเสียการได้ยินเป็นส่วนประกอบของสภาพของพวกเขา กลุ่มอาการของ Waardenburg มีลักษณะของการสูญเสียการได้ยินในระดับต่างๆพร้อมกับเม็ดสีที่ผิดปกติในผิวหนังดวงตาและเส้นผม Osteoarthritis เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินใน Stickler syndrome และ Branchiootorenal syndrome เกิดขึ้นในบุคคลที่แสดงการสูญเสียการได้ยินพร้อมกับความผิดปกติของหูภายนอก

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถพิสูจน์ได้ว่าบุคคลนั้นมียีนที่ถ่ายทอดทางหูหนวกหรือไม่ เมื่อเด็กแสดงอาการสูญเสียการได้ยินมันไม่ได้เป็นเพราะสภาพทางพันธุกรรมเสมอไป อาจเกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมการติดเชื้อก่อนคลอดหรือแม้แต่การติดเชื้อแบคทีเรีย สาเหตุของการสูญเสียการได้ยินสามารถกำหนดได้โดยผู้ปกครองที่ต้องการมีบุตรมากขึ้น