หลาย Exostoses ทางพันธุกรรมคืออะไร?

Hastitary Multiple Exostoses (HME) หรือที่เรียกว่า Multiple Osteochondromatosis หรือ Multiple Hereditary Exostoses (MHE) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก เนื้องอกอ่อนโยนหรือที่เรียกว่า exostoses ก่อตัวขึ้นที่ศูนย์กลางการเติบโตของกระดูก ขนาดตำแหน่งและจำนวนของเนื้องอกจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

กรณีส่วนใหญ่ของ Exostoses หลายกรรมพันธุ์เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้องอกจำนวนมากส่วนใหญ่ในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่นตอนต้น เนื้องอกสามารถเติบโตบนกระดูกใด ๆ แต่ส่วนใหญ่จะพบในกระดูกยาวสะบักและกระดูกเชิงกราน แม้ว่า HME เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ที่เป็นโรค แต่การเจริญเติบโตมักไม่พบในตอนแรก การเจริญเติบโตมักจะปรากฏก่อนที่เด็กอายุ 12 ปีขึ้นไป

เนื้องอกอยู่ใกล้ปลายกระดูกที่ศูนย์การเจริญเติบโต ตำแหน่งของมันนำไปสู่การเจริญเติบโตของกระดูกที่ไม่ดี ดังนั้นการเจริญเติบโตของเด็กจึงเป็นลักษณะแคระแกรน ในหลายกรณีเนื้องอกเหล่านี้ยังคงเติบโตอย่างต่อเนื่องเมื่อเด็กโตขึ้น แต่หยุดปรากฏเมื่อบุคคลนั้นถึงวัยผู้ใหญ่และกระดูกหยุดเติบโต

ผู้ป่วยมักพบว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายอย่างทั้งที่น่ารำคาญและเจ็บปวด การเจริญเติบโตของข้อต่ออาจเจ็บปวดเมื่อชนโดยไม่ตั้งใจ แขนและขาสามารถโค้งงอเข้าด้านในซึ่งอาจทำให้รู้สึกอึดอัด ความฝืดเป็นเรื่องปกติเช่นกัน ในบางกรณีเส้นประสาทและเส้นเอ็นสามารถบีบอัดซึ่งมีผลต่อการเคลื่อนไหวและมักจะจำเป็นต้องซ่อมแซมการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหาย

อินสแตนซ์ของการเพิ่มหลายหลายทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่สำคัญ สำหรับกรณีที่ทำให้เกิดปัญหาการถอนการผ่าตัดเป็นตัวเลือกทั่วไป ในผู้ป่วยที่ไม่มีปัญหาด้านการเคลื่อนไหวในทันทีการบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยให้ผู้ป่วยเรียนรู้วิธีชดเชยความแตกต่างในช่วงการเคลื่อนไหว

การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งจำเป็น แพทย์จะต้องสามารถเฝ้าดูเด็กอย่างใกล้ชิดขณะที่พวกเขาเติบโตโดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจสอบการเติบโตใหม่และสถานที่ของพวกเขา หากแพทย์เห็นว่าการเติบโตอาจทำให้เกิดปัญหาหรือมีศักยภาพที่จะเป็นปัญหาได้ก็สามารถลบออกได้ล่วงหน้า

ผู้ป่วยที่สัมผัสกับความเจ็บปวดและความฝืดสามารถได้รับประโยชน์จากการจัดการความเจ็บปวด ความเจ็บปวดจากกรรมพันธุ์หลาย Exostoses โดยทั่วไปสามารถจัดการได้ด้วยการสลับร้อนและเย็นบำบัด อย่างไรก็ตามบางครั้งยาแก้ปวดมีความจำเป็น

การเฝ้าระวังอย่างระมัดระวังของการทำหลายหลายทางพันธุกรรมก็มีความจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าการเจริญเติบโตที่ไม่ใช่มะเร็งจะไม่กลายเป็นมะเร็ง กรณีที่หายากได้เกิดขึ้นเมื่อการเจริญเติบโตที่อ่อนโยนกลายเป็น chondrosarcoma ณ จุดนี้การกำจัดและการรักษาโรคมะเร็งมีความจำเป็น กรณีส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งได้เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ที่ไม่ได้มีการเจริญเติบโตใหม่