โรคระบบประสาทกรรมพันธุ์เป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอด มันมีผลต่อระบบประสาทส่วนปลายซึ่งประกอบด้วยเส้นประสาทและปมประสาท - กลุ่มของเซลล์ประสาท - ที่อยู่นอกสมองและไขสันหลัง เส้นประสาทเหล่านี้มีผลต่อแขนขาและอวัยวะภายในเชื่อมต่อกับระบบประสาทส่วนกลาง มีสี่ประเภทย่อยที่สำคัญของโรคระบบประสาททางพันธุกรรม: เส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม, เส้นประสาทส่วนปลายมอเตอร์ทางพันธุกรรม, มอเตอร์ทางพันธุกรรมและเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสและประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสและระบบประสาทส่วนกลาง
อาการของโรคระบบประสาททางพันธุกรรมแตกต่างกันไปตามประเภทและอาจรวมถึงอาการทางประสาทสัมผัสเช่นความเจ็บปวด, ชาและรู้สึกเสียวซ่าในเท้าและมือหรืออาการยนต์เช่นอ่อนแอและมวลกล้ามเนื้อลดลงโดยเฉพาะในขาและเท้าลดลง โรคระบบประสาททางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทอัตโนมัติอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการทำงานหนัก, ความดันโลหิตลดลงอย่างฉับพลันในการยืนและไม่รู้สึกเจ็บปวด โค้งสูงค้อนนิ้วเท้ากล้ามเนื้อน่องบางและ scoliosis ซึ่งเกี่ยวข้องกับกรรมพันธุ์อักเสบอาจมีอยู่ที่เกิดหรือพัฒนาในภายหลังในชีวิต การทดสอบทางพันธุกรรมการตัดชิ้นเนื้อเส้นประสาทและการทดสอบการนำกระแสประสาทอาจนำมาใช้เพื่อระบุ neuropathies ทางพันธุกรรม
การรักษาประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่มีปัญหามากที่สุด ในบางกรณีการรักษาทางกายภาพและยาแก้ปวดอาจเป็นประโยชน์ นอกเหนือจากมาตรการบรรเทาทุกข์เหล่านี้ยังไม่มีวิธีการรักษามาตรฐานสำหรับโรคระบบประสาททางพันธุกรรม เท้าที่รุนแรงหรือความผิดปกติของโครงกระดูกอาจได้รับการแก้ไขในองศาที่แตกต่างกันโดยการผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกและการเคลื่อนไหวอาจจะดีขึ้นโดยการค้ำยัน แต่ไม่มีการรักษา
การพยากรณ์โรคสำหรับคนที่มีโรคระบบประสาททางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับประเภทที่มีผลต่อพวกเขา บางชนิดอ่อนมากจนอาจไม่สังเกตอาการ ในกรณีเหล่านี้ความผิดปกติสามารถหายขาดได้หลายปีและอาจไม่เคยเป็นปัญหาร้ายแรง ในทางกลับกันประเภทที่รุนแรงมากขึ้นอาจทำให้เกิดปัญหาที่สำคัญและอาจส่งผลให้คนพิการ
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) ซึ่งเป็นโรคระบบประสาททางประสาทสัมผัสทางมอเตอร์ที่มีชื่อสำหรับแพทย์สามคนที่ระบุว่าเป็นโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้บ่อยที่สุด ในขั้นต้น CMT ทำให้เกิดความอ่อนแอและสิ้นเปลืองกล้ามเนื้อของเท้าและขาส่วนล่าง การวางเท้าหรือการเดินสูงที่ทำให้เกิดการสะดุดและล้มอาจเป็นผลมาจากสภาพนี้ ความผิดปกติเช่นโค้งสูงหรือค้อนก็มีลักษณะของ CMT
ลักษณะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของ CMT เป็นผลมาจากการทำลายซึ่งเป็นการทำลายของเยื่อไมอีลินที่ปกป้องเซลล์ประสาท Demyelination รบกวนสัญญาณประสาทก่อนที่จะถึงกล้ามเนื้อ ในขณะที่ CMT ดำเนินต่อไปกล้ามเนื้อของมืออาจเริ่มอ่อนตัวลงและฝ่อซึ่งอาจทำให้เกิดการสูญเสียทักษะยนต์ปรับ กล้ามเนื้อของไดอะแฟรมและระบบทางเดินหายใจอาจได้รับผลกระทบน้อยมาก แต่ CMT ไม่ถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตและผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีความคาดหวังในชีวิตตามปกติ
