Spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างผิดปกติ บุคคลที่มีความผิดปกตินี้จะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงกลมแทนที่จะเป็นเซลล์รูปดิสก์ปกติ อาการรวมถึงโรคโลหิตจางอ่อนเพลียดีซ่านผิวหนังสีซีดและ ม้าม โตซึ่งม้ามโตจะขยายเป็นอันตราย ความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับคนที่มี spherocytosis ทางพันธุกรรมคือจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากรุนแรงมากพอ
สาเหตุพื้นฐานของ spherocytosis ที่สืบทอดมานั้นเป็นข้อบกพร่องในการเข้ารหัสของยีนโปรตีนที่เรียกว่า spectrin และ ankyrin โปรตีนเหล่านี้เป็นส่วนประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ข้อบกพร่องในโปรตีนทำให้เยื่อหุ้มเซลล์เปราะบางและเซลล์มีรูปร่างผิดปกติ เป็นผลให้เซลล์เหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการถูกทำลายก่อนวัยอันควรในม้ามเพราะอวัยวะนี้มีหน้าที่ทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เสียหายและมักจะทำลายเซลล์ที่มีรูปร่างผิดปกติ
คนที่ได้รับผลกระทบจาก spherocytosis ทางพันธุกรรมสามารถแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในแง่ของความรุนแรงของอาการของพวกเขา ในบางคนอาการไม่แสดงอาการและบางคนมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อยซึ่งจะแย่ลงเมื่อเจ็บป่วยจากความเครียด สำหรับบางเงื่อนไขผลในตอนของโรคโลหิตจาง hemolytic รุนแรงซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายเร็วกว่าพวกเขาสามารถถูกแทนที่ ความเสี่ยงของการเกิดอาการเหล่านี้เกิดขึ้นระหว่างความเครียดหรือความเจ็บป่วยสูงกว่ามากเนื่องจากการสร้างไขกระดูกของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะช้าลงหรือหยุดลงในเวลาดังกล่าว
การรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค การรักษาที่เป็นไปได้รวมถึงการตรวจสอบระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงด้วยการถ่ายในสถานการณ์ฉุกเฉินและตัดม้ามซึ่งม้ามจะถูกลบออก การกำจัดม้ามรักษาส่วนใหญ่ของ spherocytosis สืบทอดเนื่องจากไม่มีม้ามทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถเกิดขึ้นในอัตราที่สูงผิดปกติ
ในขณะที่ม้ามส่วนใหญ่รักษาได้ แต่ผู้ที่ได้รับการผ่าตัดนี้มีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อบางประเภท นี่เป็นเพราะนอกเหนือจากบทบาทในการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงม้ามยังเป็นอวัยวะภูมิคุ้มกันที่มีความสำคัญในการกำจัดแอนติบอดีต่อแอนติบอดีจากแบคทีเรียในกระแสเลือด บุคคลที่ได้รับการตัดม้ามมีความเสี่ยงของการติดเชื้อร้ายแรงซึ่งเป็นเงื่อนไขที่สามารถพัฒนาเมื่อแบคทีเรียบางชนิดติดเชื้อในเลือดปัสสาวะปอดหรือผิวหนัง
การผ่าตัดทางเลือกที่เรียกว่าตัดม้ามบางส่วนอาจจะดำเนินการในคนที่มี spherocytosis ทางพันธุกรรม โดยการกำจัดม้ามเพียงบางส่วนเท่านั้นอัตราการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลงและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของอวัยวะจะยังคงอยู่ ในผู้ที่เป็นโรคที่รุนแรงมากตัวเลือกนี้อาจไม่เหมาะสมเสมอไปเนื่องจากอัตราการทำลายเซลล์อาจสูงเกินไปแม้ว่าจะมีการกำจัดม้ามบางส่วนแล้วก็ตาม
