Holoprosencephaly (HPE) เป็นข้อบกพร่องที่เกิด แต่กำเนิดที่สมองไม่สามารถพัฒนาได้อย่างเหมาะสม ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี holoprosencephaly เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยมีประมาณหนึ่งถึงสองใน 10,000 ที่รอดชีวิตมาได้ ความรุนแรงของข้อบกพร่องที่เกิดนี้สามารถแตกต่างกันมาก บุคคลบางคนได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจนเสียชีวิตหลังคลอดไม่นานในขณะที่บางคนอาจเป็นเรื่องปกติโดยมีพัฒนาการเทียบเท่ากับทารกอื่น
เงื่อนไขนี้มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมและดูเหมือนว่าจะได้รับอิทธิพลจากการติดเชื้อและการใช้ยาในการตั้งครรภ์ก่อน ผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวานมีความเสี่ยงต่อการมีลูกด้วยโรคโฮลโลเพสเซนส์มากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากระดับน้ำตาลในเลือดไม่สามารถควบคุมได้ เนื่องจากการพัฒนาของสมองเริ่มเกิดขึ้นเร็วมากเงื่อนไขที่สามารถนำไปสู่การ holoprosencephaly จะต้องมีอยู่ไม่นานหลังจากความคิด
ในตัวอ่อนที่มี holoprosencephaly นั้นตัวอ่อน forebrain ไม่สามารถพัฒนาได้อย่างสมบูรณ์และมันไม่แยกออกเป็นสองแฉก ในรูปแบบของภาวะนี้ไม่มีความแตกต่างระหว่างกลีบ แบบฟอร์มนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต รูปแบบอื่น ๆ ได้แก่ semilobar และ lobar พร้อมกับตัวแปรสมองซีกกลางซึ่งสมองกลางไม่แตกต่างอย่างเต็มที่ ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาสมองมักจะสามารถระบุได้ในอัลตร้าซาวด์
นอกจากจะก่อให้เกิดข้อบกพร่องในสมองแล้ว holoprosencephaly ยังทำให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ในกรณีที่ไม่รุนแรงใบหน้าอาจได้รับผลกระทบน้อยที่สุด แต่สภาพเช่นริมฝีปากแหว่งและเพดานปากไม่ใช่เรื่องแปลก ความผิดปกติที่รุนแรงมากขึ้น ได้แก่ กะโหลกศีรษะที่มีขนาดเล็กหรือผิดรูป, จมูกที่หายไปหรือผิดรูปแบบอย่างรุนแรง, หรือพายุไซโคลน, ซึ่งเป็นรูปตาข้างเดียวที่อยู่ตรงกลางหน้าผาก
หากไม่ได้รับการวินิจฉัยในระหว่างการดูแลก่อนคลอดสภาพมักจะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากความผิดปกติของใบหน้าซึ่งปรากฏในกรณีส่วนใหญ่ สามารถใช้เครื่องมือตรวจวินิจฉัยต่าง ๆ เพื่อยืนยันว่าทารกมี holoprosencephaly
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับรูปแบบที่รอดชีวิตจากสภาพเช่นนี้อาจประสบกับพัฒนาการล่าช้าชักและหยุดหายใจขณะหลับ เงื่อนไขนี้ไม่ได้ก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าความเสียหายเพิ่มเติมจะไม่เกิดขึ้นหลังคลอดและในเด็กที่มีรูปแบบไม่รุนแรงมากขึ้นก็เป็นไปได้ที่จะเข้าถึงการพัฒนาทางปัญญาและความเป็นอิสระในระดับสูง เด็กที่มีสภาพเช่นนี้จะต้องได้รับการบำบัดและการเอาใจใส่โดยเฉพาะกับผู้ปกครองที่จะทำหน้าที่เป็นผู้สนับสนุนเพื่อรับการดูแลตามที่พวกเขาต้องการ อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าเพื่อให้เด็กรู้สึกสบายใจในสังคม
