Homocystinuria หรือที่เรียกว่าการขาด cystathionine beta-synthase เป็นความผิดปกติที่สืบทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการเผาผลาญผิดปกติของกรดอะมิโนที่เรียกว่า methionine เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้มีความเสี่ยงต่อความพิการทางสติปัญญาการชักและการเกิดลิ่มเลือดหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างรวดเร็ว ไม่มีการรักษา homocystinuria แต่การรักษา แต่เนิ่นๆสามารถป้องกันอาการที่เลวร้ายที่สุดได้
Homocystinuria มีการสืบทอดในรูปแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของความผิดปกติไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศ นอกจากนี้ความผิดปกติคือถอยซึ่งหมายความว่าสำหรับเด็กที่จะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทั้งพ่อและแม่ต้องดำเนินการและส่งสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่อง ความผิดปกตินั้นหายากมีความถี่ทั่วโลกประมาณ 1 ใน 344,000
Cystathionine beta-synthase บกพร่องเป็นความผิดปกติของหลายระบบซึ่งหมายความว่ามันส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆของร่างกาย คนที่มีความผิดปกตินี้ไม่สามารถเผาผลาญเมไทโอนีนได้อย่างเหมาะสม สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของโปรตีนที่เรียกว่า homocysteine ซึ่งทำลายเส้นใยยืดหยุ่นและคอลลาเจนของกล้ามเนื้อหลายประเภทและเป็นพิษในเนื้อเยื่อสมอง คนที่มีความผิดปกติจะมีอายุขัยลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการวินิจฉัยไม่ได้ทำในช่วงต้นของชีวิต
อาการของ homocystinuria ชัดเจนในระบบประสาทส่วนกลางและระบบหัวใจและหลอดเลือดรวมทั้งในกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อาการที่เป็นไปได้ของความผิดปกติรวมถึงความพิการทางสติปัญญา, ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดลิ่มเลือด, ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติทางจิตเวช, ชัก, ต้อหิน, สายตาสั้น, สายตาสั้น, ฝ่อของกล้ามเนื้อตา เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติก็มีแนวโน้มที่จะแบ่งปันลักษณะทางกายภาพบางอย่างรวมถึงแขนขายาวหัวเข่าและเท้าโค้งสูง
Homocystinuria ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถจัดการได้ด้วยอาหารที่เหมาะสมและยาบางชนิด ประมาณ 50% ของคนที่มีความผิดปกติสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยวิตามินบี 6 ในปริมาณที่สูงและไม่ต้องการการรักษาเพิ่มเติม ผู้ที่ไม่ตอบสนองเชิงบวกต่อการรักษานี้อาจจำเป็นต้องทำตามอาหารพิเศษ อาหารที่แนะนำมีโปรตีนต่ำโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีเมทไธโอนีนและกรดอะมิโนบางชนิด อาหารนี้ช่วยลดอัตราการที่ homocysteine สะสมในร่างกาย
อาหารที่มีเมทไธโอนีนต่ำจะต้องใช้ร่วมกับยาที่เรียกว่าเบทาอีนซึ่งจะเปลี่ยน homocysteine เป็นเมไทโอนีน สิ่งนี้จะช่วยลดอัตราการสะสม homocysteine ซึ่งจะช่วยให้เมทไธโอนีนรวมอยู่ในปริมาณโปรตีนสำรองของร่างกาย ยานี้จะทำการแปลง homocysteine ในปริมาณเล็กน้อยให้เป็น methionine แต่ก็ไม่สามารถรักษาอัตราการผลิต homocysteine ได้อย่างรวดเร็ว ดังนั้นจึงต้องใช้ยาร่วมกับอาหารที่มีเมทไธโอนีนต่ำ การใช้ยาและอาหารร่วมกันสามารถป้องกันระดับความเป็นพิษของการสะสม homocysteine และป้องกันอาการของโรคจากการพัฒนา
