Holoprosencephaly (HPE) เป็นโรคที่มีผลต่อทารกในครรภ์ในช่วงเริ่มต้นของชีวิตในมดลูก - โดยปกติจะเกิดขึ้นภายในเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องเกิดขึ้นเมื่อส่วนหน้าของสมองในตัวอ่อนที่เรียกว่า prosencephalon ล้มเหลวในการแบ่งออกเป็นสองส่วนของสมองซีกสมอง ความผิดปกติส่งผลให้เกิดโครงสร้างสมองที่ห้อยเป็นตุ้มเดียวและอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะและใบหน้า
HPE มีผลต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 เนื่องจากตัวอ่อนที่ได้รับการวินิจฉัยของ HPE มีจำนวนน้อยมากที่รอดชีวิตมาได้ - น้อยกว่าร้อยละห้า - ความถี่ของ HPE อาจสูงถึง 1 ใน 200 หรือ 250 การตั้งครรภ์ โดยทั่วไปแล้วผู้ที่ไม่ได้เกิดมาแล้วจะมีอายุไม่เกินหกเดือนถึงแม้ว่าผู้ที่มีความผิดปกติที่รุนแรงน้อยกว่าอาจมีชีวิตปกติได้
เด็ก HPE อาจเกิดมาพร้อมกับอาการหลายอย่างของข้อบกพร่องรวมถึง: หัวเล็ก, ของเหลวมากเกินไปในสมอง, ปัญญาอ่อน, โรคลมชักหรือความผิดปกติของระบบอวัยวะ ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าเด็กทารกเกิดมาพร้อมกับสมองปกติหรือใกล้เคียงกับปกติและความผิดปกติของใบหน้าซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อดวงตาจมูกและริมฝีปากบน ความผิดปกติของใบหน้าเหล่านี้อาจรวมถึงจมูกแบนที่มีรูจมูกเพียงอันเดียวดวงตาที่อยู่ใกล้กันปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือเพียงแค่ฟันกลางด้านบนแทนที่จะเป็นสองอัน ความผิดปกติที่รุนแรงมากขึ้นอาจรวมถึงดวงตาข้างเดียวที่อยู่กึ่งกลางใบหน้าจมูกที่ตั้งอยู่บนหน้าผากหรือเด็ก HPE อาจขาดใบหน้าบางส่วนไปด้วยกัน
HPE แบ่งออกเป็นสี่ประเภท:
- Alobar เป็นการจำแนกที่รุนแรงที่สุดของ HPE มันเป็นลักษณะของสมองที่ไม่ได้แบ่ง โดยปกติแล้ว alobar มาพร้อมกับความผิดปกติอย่างรุนแรงในการสร้างกะโหลกศีรษะและใบหน้า
- Semi-lobar เป็นการจำแนก HPE ในระดับปานกลาง รูปแบบของความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเมื่อสมองแบ่งบางส่วนออกเป็นสองซีกโลกทางด้านหลังของสมอง แต่ไม่ใช่ที่ด้านหน้า นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของใบหน้าหรือกะโหลกศีรษะปานกลางในการจำแนกประเภทนี้
- Lobar เป็นการจำแนกที่ไม่รุนแรงซึ่งสมองแบ่งออกและมีความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
- Middle Interhemispheric Variant (MIHV) เกิดขึ้นเมื่อสมองส่วนกลางยังไม่แยกจากกัน
สาเหตุของ HPE ยังไม่ได้รับการพิจารณาแม้ว่าปัจจัยเสี่ยงรวมถึงโรคเบาหวานมารดาเช่นเดียวกับการติดเชื้อหรือการใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์ การแท้งบุตรและมีเลือดออกในไตรมาสแรกอาจเป็นตัวชี้วัดหรืออาการของ HPE โครโมโซมผิดปกติมีการระบุในเด็ก HPE บางคนแนะนำว่า HPE สามารถสืบทอด
