Hunter Syndrome คืออะไร?

Hunter Syndrome เป็นโรคที่หายากและยากมากซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรคเมตาบอลิซึมที่เรียกว่า mucopolysachcaridosis หรือ MPSมันอาจจะเรียกว่า MPS II และมีอาการฮันเตอร์สองประเภทที่เรียกว่า MPS IIA และ IIBในสภาพนี้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า iduronate-2-sulfatase ซึ่งจะช่วยสลายสารบางอย่างที่เรียกว่า glycosaminoglycansเมื่อ glycosaminoglycans เริ่มตุนในร่างกายพวกเขาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายอย่างมากส่งผลกระทบต่อระบบของร่างกายหลายแห่งโรคนี้ยังเป็นโรคที่สืบทอดมาโดยมารดาที่มียีนถอยกลับสำหรับเด็กและมันจึงได้รับการตั้งชื่อว่าการเจ็บป่วยที่ลดลงของ X-linked

อาการฮันเตอร์สองประเภทจะแตกต่างกันในอาการและการโจมตีMPS IIA นั้นรุนแรงขึ้นและอาการอาจสังเกตเห็นได้เมื่อเด็กอายุระหว่างสองถึงสี่ปีMPS IIA กำลังทำลายล้างและมีเพียงไม่กี่คนที่มีโรคนี้มีชีวิตอยู่ในอดีตวัยหนุ่มสาวนอกจากนี้ยังเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ปกครองที่จะดูเด็ก ๆ ที่ก่อนหน้านี้ดูเหมือนว่าจะสูญเสียผลกำไรจากการพัฒนาทั้งหมดที่พวกเขาทำ

อาการของ MPS IIA รวมถึงการสูญเสียอย่างค่อยเป็นค่อยไปในการพัฒนาที่เพิ่มขึ้นในที่สุดนำไปสู่การชะลอทางจิตที่รุนแรงเด็ก ๆ อาจมีรอยโรคบนผิวหนังของพวกเขามักจะอยู่ที่แขนหรือหลังและพวกเขามักจะแสดงอวัยวะขยายพวกเขามีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในการที่กระดูกของพวกเขาเติบโตและอาจสั้นกว่ามากในสัดส่วน

ภาวะแทรกซ้อนหนึ่งของการเจ็บป่วยคือการขยายตัวของหัวใจซึ่งอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเมื่อได้รับผลลัพธ์ในที่สุดของการเจ็บป่วยผู้ปกครองบางคนไม่ได้เลือกการผ่าตัดในที่สุดสมาชิกสภาผู้แทนราษฎร IIA อาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็นและเด็กที่เป็นโรคนี้ก็มักจะได้รับผลกระทบจากปัญหาในลำไส้เช่นท้องเสียหยุดหายใจขณะหลับเป็นอีกปัญหาหนึ่งที่อาจส่งผลกระทบต่อเด็กหลายคนที่มีอาการฮันเตอร์

MPS IIB นั้นรุนแรงน้อยกว่าและอาการอาจพลาดจนกว่าจะมีคนอยู่ในช่วงวัยรุ่นตอนปลายแม้ว่าการวินิจฉัยมักจะเกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุสิบขวบผู้คนสามารถอยู่ในวัยกลางคนได้ดีกับโรคนี้และในรูปแบบส่วนใหญ่พวกเขามีความคล้ายคลึงกับคนที่ไม่มีอาการของโรคแม้ว่าพวกเขาอาจมีปัญหาในการพูดคุยและการอ่านมีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของกระดูกความสูงและการมองเห็นรอบข้างและอาจมีการสูญเสียการได้ยินทั้ง IIA และ IIB อาจแสดงให้เห็นถึงการหยาบของกระดูกในใบหน้าซึ่งสามารถเปลี่ยนคุณสมบัติได้เช่นเดียวกับคนที่มี IIA คนที่มี IIB ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการท้องเสียและหยุดหายใจขณะหลับ

ในปัจจุบันไม่มีวิธีรักษาโรคฮันเตอร์แม้ว่าจะหวังว่าในที่สุดการรักษาอาจพบได้จากการวิจัยทางพันธุกรรมหรือในการพัฒนาทางการแพทย์อื่น ๆการรักษาโรคจะขึ้นอยู่กับการแสดงออกของอาการและอาจเป็นเรื่องที่ซับซ้อนซึ่งต้องใช้ทักษะของผู้เชี่ยวชาญหลายคนสำหรับตอนนี้เป็นการดีกว่าที่จะพยายามป้องกันไม่ให้เกิดเงื่อนไขนี้โดยพิจารณาว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีอาการฮันเตอร์หรือไม่มีการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าผู้หญิงมียีนถอยสำหรับ MPSII หรือไม่ผู้ที่ควรได้รับการทดสอบรวมถึงใครก็ตามที่มีอาการฮันเตอร์เกิดขึ้นในครอบครัวของพวกเขาแม้ว่ามันจะเกิดขึ้นในสมาชิกในครอบครัวที่ห่างไกลพอสมควรหรือหลายชั่วอายุคนที่ผ่านมา