Hurler syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการขาดหรือขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า alpha-L-Iduronidase alpha-L-Iduronidase เป็นเอนไซม์เฉพาะภายในเซลล์ organelles ที่เรียกว่า lysosomes ซึ่งส่วนใหญ่รับผิดชอบในการสลายโมเลกุลสายโซ่ยาวของน้ำตาลที่เรียกว่า mucopolysaccharides หรือ glycosaminoglycans ข้อบกพร่องนี้มักส่งผลให้เกิดการสะสมของ dermatan ซัลเฟตและ heparan ซัลเฟตภายในเซลล์บางประเภททำให้การขยายตัวและความผิดปกติของเซลล์เหล่านี้ เนื่องจากเซลล์เหล่านี้มักอยู่ในระบบอวัยวะของร่างกายจึงมักมีส่วนร่วมหลายอย่างในกลุ่มอาการ Hurler
มันเป็นหนึ่งในหกประเภทของ mucopolysaccharidoses ซึ่งเป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่มีข้อบกพร่องในเอนไซม์ lysosomal เฉพาะกับการสะสมของผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตรายภายในเซลล์ ดาวน์ซินโดรมเฮอร์เลอร์หรือที่เรียกว่า Mucopolysaccharidoses (MPS) ชนิดที่ 1 มักจะมีอาการทางจิตขั้นสูงการมีส่วนร่วมของอวัยวะและความผิดปกติทางร่างกายเช่นแคระมือและเล็บผิดปกติของกระดูกสันหลัง ดวงตามีส่วนเกี่ยวข้องอยู่บ่อยครั้งแสดงให้เห็นว่ามีการขุ่นของกระจกตา ผู้ป่วยมักจะมีใบหน้าที่หยาบเช่นการ์กอยล์ ความฝืดร่วมมักจะรุนแรงทำให้ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหว
ความผิดปกติแบ่งออกเป็นสามประเภท ได้แก่ MPS ชนิด IH หรือโรค Hurler, MPS type IS หรือ Scheie โรคและ MPS ประเภท IH / S หรือโรค Hurler-Scheie โรคเฮอร์เลอร์มักพบในช่วงวัยทารกและความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับภาวะปัญญาอ่อนความพิการทางร่างกายอย่างรุนแรงและการขยายตัวของม้ามและตับ โรค Scheie นำเสนอในวัยผู้ใหญ่มักจะมีส่วนร่วมของอวัยวะที่อ่อนหรือรุนแรงน้อยกว่าและความพิการทางร่างกาย แต่ไม่มีปัญญาอ่อน โรค MPS ระดับกลางประเภท IH / S หรือ Hurler-Scheie เป็นภาวะที่มีอาการและการโจมตีที่อยู่ระหว่างสองประเภทซึ่งมักเกี่ยวข้องกับอวัยวะที่มีส่วนเกี่ยวข้องอย่างรุนแรงเช่นโรคหลอดเลือดหัวใจและม้ามและตับ แต่ไม่มีความล่าช้าทางจิต
ซินโดรม Hurler จะถูกส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไปผ่านรูปแบบการถอยอัตโนมัติ autosomal ถอยมรดกหมายความว่าโรคจะปรากฏในเด็กเมื่อเขาได้รับโครโมโซมหรือยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่แต่ละคน ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่บกพร่องเด็กที่สืบทอดยีนนั้นจะกลายเป็นพาหะและมักจะไม่แสดงอาการดาวน์ซินโดรของ Hurler
มีการทดสอบที่สามารถตรวจจับความผิดปกติในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เหล่านี้รวมถึงการทดสอบปัสสาวะสำหรับการปรากฏตัวของ mucopolysacchides, EKG, X-ray ของกระดูกสันหลังและผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติครอบครัวเป็น mucopolysaccharidoses สามารถรับการตรวจด้วยน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูว่าทารกในครรภ์มียีนที่บกพร่องหรือไม่ การรักษาโรค Hurler รวมถึงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดและการรักษาด้วยเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจง
