Hyperammonemia เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากปริมาณแอมโมเนียในเลือดส่วนเกิน แอมโมเนียเป็นสารที่ประกอบด้วยไนโตรเจนและไฮโดรเจนและเป็นองค์ประกอบสำคัญของวัฏจักรยูเรียซึ่งเป็นกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแอมโมเนียเป็นสารประกอบอินทรีย์ที่เป็นพิษน้อยกว่าที่เรียกว่ายูเรีย ดังนั้นแอมโมเนียที่มากเกินไปจะแสดงถึงระดับพิษที่เพิ่มขึ้นในร่างกาย สิ่งนี้มีผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของระบบประสาทซึ่งประกอบด้วยสมองและไขสันหลัง
โรคนี้แบ่งออกเป็นสองประเภท: hyperammonemia หลักและ hyperammonemia รอง ทั้งสองเกิดจากกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากกิจกรรมของเอนไซม์ที่ลดลงและความเป็นพิษที่เพิ่มขึ้นตามมา พวกเขาเป็นที่รู้จักกันโดยรวมว่าเป็นข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญวลีประกาศเกียรติคุณจากแพทย์อังกฤษ Archibald Garrod 19- และศตวรรษที่ 20
อย่างไรก็ตามเมื่อเกิดภาวะ hyperammonemia เบื้องต้นข้อผิดพลาดเหล่านี้เกิดขึ้นในวัฏจักรยูเรีย ตัวอย่างของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องคือ citrullinemia ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสะสมของแอมโมเนียในเลือดเนื่องจากการขาด argininosuccinic กรด synthetase ตัวอย่างอื่น ๆ ได้แก่ การขาด N-acetylglutamate synthetase การขาด ornithine translocase และการขาด arginase ซึ่งแต่ละเอนไซม์นั้นตั้งชื่อตามเอนไซม์ที่หายไปในวัฏจักรยูเรีย ข้อผิดพลาดของภาวะ hyperammonemia รองเกิดขึ้นนอกวัฏจักรยูเรีย สองตัวอย่างคือ methylmalonic acidemia และ propionic academia ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนที่เรียกว่าออร์แกนิคอินทรีย์
อาการทางกายภาพของ hyperammonemia มีน้อยมาก อย่างไรก็ตามนักวิจัยทางการแพทย์บางคนสังเกตเห็นว่าผู้ป่วยที่เป็นทารกมักแสดงอาการขาดน้ำซึมเศร้าหายใจเร็วและลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนากระหม่อมขนาดใหญ่กว่าปกติซึ่งเป็นจุดอ่อนบนกะโหลกศีรษะของทารกที่กระดูกยังไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์
แพทย์รักษาผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงโดยการเพิ่มการขับถ่ายของแอมโมเนียในขณะที่ จำกัด การบริโภคของมันผ่านใบสั่งยาของตัวแทนยาเช่น phenylacetate และโซเดียมเบนโซเอต ปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ต้องดูแล hyperammonemia สามารถนำไปสู่ encephalopathy ซึ่งเป็นความผิดปกติของสมอง
รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ encephalopathy ที่เกิดจาก hyperammonemia คือ encephalopathy ตับ หรือที่รู้จักกันในชื่อ portosystemic encephalopathy อาการนี้เกิดจากภาวะตับวายเนื่องจากอวัยวะไม่สามารถจัดการกับแอมโมเนียส่วนเกินในองค์ประกอบที่เป็นพิษอื่น ๆ โรคสมองจากตับสามารถนำไปสู่อาการโคม่าและในที่สุดความตาย สำหรับเงื่อนไขดังกล่าวแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายตับหรือเซลล์ตับเสมอ
