Hyperekplexia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นในทารกและมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดปฏิกิริยาเกินจริงต่อเสียงดังหรือสิ่งเร้าภายนอกอื่น ๆ ที่ไม่คาดคิด ปัญหาทางการแพทย์นี้เป็นที่รู้จักกันว่าโรค Kok โรคเด็กแข็งทื่อและสะท้อนตกใจ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้จะกลายเป็นตกใจมากกล้ามเนื้อของพวกเขาเพิ่มขึ้นและร่างกายของพวกเขากลายเป็นแข็งผิดปกติ ความแข็งแกร่งที่ผิดปกตินี้อาจทำให้ทารกบางคนหยุดหายใจและในที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้หากผู้ป่วยไม่หายใจเร็วพอ
กล้ามเนื้อกระตุกบ่อย ๆ เกิดขึ้นในทารกที่มีภาวะ hyperekplexia ขณะหลับและขาและแขนของทารกสามารถเคลื่อนไหวผิดปกติในระหว่างการนอนหลับ การเสียชีวิตบางอย่างที่เกิดจากกลุ่มอาการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของทารก (SIDS) อาจเกิดจากภาวะ hyperekplexia ในบางกรณีเด็กทารกอาจมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อคอและแขนขาหลังจากที่เด็กเคาะจมูก ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจมีอาการชักจากโรคลมชักในบางกรณี
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะ hyperekplexia มักจะมีอาการลดน้อยลงเมื่อถึงอายุ 1 ในกรณีที่ผู้ป่วยสูงอายุยังคงมีความแข็งแกร่งจากโรคนี้พวกเขาอาจร่วงหล่นลงมาจากความแข็งแกร่งอย่างฉับพลัน ผู้ป่วยที่เป็นโรคลมชักอาการนี้มักจะมีอาการชักตลอดชีวิต ผู้ที่มีภาวะ hyperekplexia มักจะไม่ชอบสภาพแวดล้อมที่แออัด
Hyperekplexia เกิดจากความผิดปกติในยีนของผู้ป่วยมักจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่พัฒนาในยีนที่มีอิทธิพลต่อการผลิต glycine Glycine เป็นสารเคมีในสมองและสารสื่อประสาทที่ส่งสัญญาณประสาททั่วสมองและระบบประสาทส่วนกลาง การกลายพันธุ์อาจส่งผลกระทบต่อความสามารถของตัวรับ glycine ในการตอบสนองต่อสัญญาณประสาทที่ส่งด้วย glycine ผู้ป่วยสามารถสืบทอดการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิด hyperekplexia หรือพวกเขาอาจพัฒนาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยไม่มีประวัติครอบครัวของความผิดปกติมักเป็นผลมาจากสาเหตุภายนอกเช่นการบาดเจ็บของสมอง ผู้ปกครองบางคนส่งต่อยีนที่บกพร่องไปยังลูกหลานซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้แม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีสัญญาณ
แพทย์อาจรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperekplexia ซึ่งเป็น clonazepam ซึ่งเป็นยาตามใบสั่งแพทย์ซึ่งโดยทั่วไปจะช่วยปรับปรุงการทำงานของ gamma-aminobutyric acid (GABA) ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทอื่น ยาอื่นอาจใช้รักษาอาการนี้ตามคำแนะนำของแพทย์ แพทย์บางคนใช้เทคนิคที่เรียกว่า Vigevano maneuver เพื่อลดอาการระหว่างการตอบสนองที่น่าตกใจ โดยทั่วไปแพทย์จะเกร็งศีรษะของผู้ป่วยและแขนขาไปทางลำต้นด้วยการซ้อมรบนี้
