ภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นภาวะทางการแพทย์ที่ความเข้มข้นของ homocysteine ในพลาสมาสูงขึ้นอย่างผิดปกติ ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับปัญหาของหลอดเลือดระบบประสาทและโครงกระดูกรวมถึงโรคหลอดเลือดสมอง, หัวใจวาย, การแข็งตัวของสมอง, ภาวะปัญญาอ่อน, ความผิดปกติของดวงตาและโรคกระดูกพรุนในภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ภาวะ hyperhomocysteinemia อาจเกิดจากการมียีนกลายพันธุ์หนึ่งหรือสองยีนที่ทำให้เกิดความล้มเหลวในการสลาย homocysteine ซึ่งเป็นสารเคมีที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกาย homocysteine ที่เพิ่มขึ้นยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการออกกำลังกายที่มากเกินไปอาหารที่มีโฟเลตต่ำเกินไปวิตามินบี 6 หรือวิตามินบี 12 โรคไตหรือปฏิกิริยาต่อยา
Hyperhomocysteinemia เพิ่มความเสี่ยงของการแข็งตัวหรือลิ่มเลือดและนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงต่าง ๆ เช่นโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย โดยปกติแล้ว Homocysteine จะถูกผลิตภายในร่างกายสำหรับการทำงานที่จำเป็นต่าง ๆ ภายในเซลล์ แต่มันก็หมายถึงการถูกย่อยสลายอย่างรวดเร็วโดยเอนไซม์ เอนไซม์เป็นโปรตีนภายในร่างกายที่มีความสามารถในการทำปฏิกิริยาและตัดสารเคมีอื่น ๆ เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสลาย homocysteine เรียกว่าและ methionine synthase (MS), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) และ cystathionine beta-synthase (CBS)
Methionine synthase ต้องการวิตามินบี 12 ซึ่งเป็นวิตามินที่พบในผลิตภัณฑ์จากสัตว์เพื่อทำหน้าที่ของมันดังนั้นอาหารและความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีผลต่อ B12 สามารถนำไปสู่รูปแบบของ MS hyperhomocysteinemia ในทำนองเดียวกันหาก MTHFR หรือ CBS ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ก็สามารถนำไปสู่ homocysteine ที่เพิ่มขึ้นในเลือด อย่างไรก็ตามบางคนเกิดมาพร้อมกับยีนกลายพันธุ์ที่ป้องกันไม่ให้เอนไซม์ CBS และ MTHFR ก่อตัวได้อย่างเหมาะสม
ความผิดปกติที่หายากที่มีผลต่อ CBS เรียกว่า homocystinuria หรือการขาด CBS ความผิดปกตินี้มักจะไม่แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าเกือบหนึ่งในสี่ของผู้ที่มีภาวะขาด CBS จะตายเมื่ออายุสามสิบ อาการรวมถึงการจับกุม, ปัญญาอ่อน, สร้างผอม, หัวเข่า, ความผิดปกติของตา, การแข็งตัว, homocysteine ในปัสสาวะและการแข็งตัวของหลอดเลือดแดง โรคนี้เกิดจากยีนถอยดังนั้นคนต้องการได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาความผิดปกติเต็มเป่า อย่างไรก็ตามบางคนที่มียีนเพียงยีนเดียวอาจมีอาการเล็กน้อย
คนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งสำหรับ MTHFR อาจประสบจาก homocysteine เพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่คนที่มีการกลายพันธุ์ที่สองหรือการกลายพันธุ์ homozygous จะพัฒนา hyperhomocysteinemia ลำบากมากขึ้น อาการของโรคนี้มีความคล้ายคลึงกับการขาดซีบีเอสและรวมถึงโรคหลอดเลือดสมอง, โรคหัวใจและภาวะแทรกซ้อนลิ่มเลือดอุดตันอื่น ๆ ที่อายุต้นมักจะยาวกระดูกยาว, ความผิดปกติของตา, ปัญญาอ่อน, ชัก, ตับไขมันและโรคกระดูกพรุน บางคนได้เสนอความสัมพันธ์ระหว่างอัลไซเมอร์และ hyperhomocysteinemia
การรักษาภาวะ hyperhomocysteinemia รวมถึงอาหารเสริมวิตามินอาหารที่มีโปรตีนต่ำและสารต้านการแข็งตัวของเลือด การรักษาเหล่านี้ไม่ได้มีประสิทธิภาพเสมอไป แต่ในบางกรณีสามารถช่วยยืดอายุการใช้งานของคนที่มี homocysteine ที่เพิ่มขึ้นอย่างลึกซึ้ง สำหรับผู้ที่มีสถานการณ์ homocysteine เพิ่มขึ้นการเปลี่ยนอาหารจะค่อนข้างมีประสิทธิภาพ
