Hypophosphatasia เป็นโรคที่สืบทอดยากที่มีผลต่อวิธีการสร้างกระดูกและฟัน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมป้องกันไม่ให้เนื้อเยื่อแข็งในร่างกายจากแร่ธาตุอย่างถูกต้องซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะเหลือเปราะและผิดรูป ความรุนแรงของความผิดปกติอาจแตกต่างกันมากและบางคนประสบปัญหาเล็กน้อยที่เกี่ยวข้องกับอาการปวดเมื่อยในกระดูกในวัยผู้ใหญ่ กรณีที่ร้ายแรงอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นในวัยเด็กและวัยเด็กตอนต้น ไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับความผิดปกติ แต่การผสมผสานระหว่างการผ่าตัดการบำบัดทางกายภาพและการรักษาด้วยยาสามารถช่วยคนจำนวนมากที่มีภาวะ hypophosphatasia จัดการกับอาการของพวกเขาได้เป็นอย่างดี
กระดูกและฟันได้รับความแข็งผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการทำให้เป็นแร่ที่เริ่มต้นในครรภ์และดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของบุคคล โดยปกติแล้วเอนไซม์ที่เรียกว่า alkaline phosphatase จะเป็นตัวกำหนดกระบวนการให้แร่โดยอนุญาตให้แคลเซียมฟอสเฟตและสารแข็งอื่น ๆ ถูกนำไปใช้ในการสร้างกระดูก คนที่ทนทุกข์ทรมานจาก hypophosphatasia ไม่ได้ผลิตเอนไซม์อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสที่เพียงพอต่อการทำงานของแร่ธาตุปกติ รูปแบบที่สั้นลงของสภาพมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เด่นชัดโดย autosomal ซึ่งต้องการเพียงผู้ปกครองคนเดียวที่จะคัดลอกยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นรหัสสำหรับการผลิตอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส hypophosphatasia รุนแรงมักเกิดขึ้นเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์
Hypophosphatasia ที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดมักมีอาการหายใจลำบากและการกินอาหารและข้อบกพร่องของโครงกระดูกที่เห็นได้ชัด หน้าอกอาจยุบและแขนและขามักสั้นกว่าปกติมาก ในกรณีที่ร้ายแรงน้อยกว่าอาการ hypophosphatasia อาจไม่ปรากฏขึ้นจนกระทั่งในวัยเด็ก เด็กอาจสูญเสียฟันน้ำนมตั้งแต่อายุยังน้อยมีการโค้งงอขาและข้อมือและปัญหาระบบทางเดินหายใจบ่อยครั้งเนื่องจากกระดูกหน้าอกบอบบาง อาการที่ไม่พัฒนาจนกระทั่งผู้ใหญ่มักมีอาการดีขึ้นและอาจมีความไวต่อการแตกหักของเท้าและขาสูงกว่าการสูญเสียฟันซี่แรกและโรคไขข้อในข้อต่อต่างๆของร่างกาย
การรักษา hypophosphatasia ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ทารกที่เกิดจากโรคแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตมักจะต้องมีการติดตั้งเครื่องช่วยหายใจและเครื่องช่วยอื่น ๆ เพื่อป้องกันการเกิดปอดและหัวใจล้มเหลว ผู้ป่วยสูงอายุมักจะต้องทานยาที่ช่วยให้กระดูกดูดซึมแคลเซียมและแร่ธาตุสำคัญอื่น ๆ ได้มากขึ้น ขั้นตอนการผ่าตัดอาจได้รับการพิจารณาเพื่อเสริมสร้างกระดูกด้วยแท่งโลหะและสกรู นอกจากนี้การบำบัดทางกายภาพยังช่วยให้ผู้ป่วยผู้ใหญ่สามารถสร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและลดโอกาสในการเกิดกระดูกหัก
