โรคการรวมเซลล์ (I-cell) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่อง แต่กำเนิดและปัญหาการพัฒนาในช่วงต้นจำนวนมาก ยีนผิดพลาดทำให้การทำงานของ lysosomes เป็นองค์ประกอบของเซลล์ที่จำเป็นต่อการกำจัดของเสีย ของเสียที่สร้างขึ้นภายในเซลล์และขัดขวางกระบวนการสำคัญอื่น ๆ เด็กที่เป็นโรค I-cell ส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากกระดูกและกล้ามเนื้อที่มีรูปร่างผิดปกติความสูงระยะสั้นปัญหาการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ ไม่มีวิธีรักษาสำหรับความผิดปกติและความพยายามในการรักษามุ่งเน้นไปที่การพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเด็กเป็นหลัก
โรค I-cell นั้นได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ autosomal recessive เพื่อให้เด็กพัฒนาสภาพพ่อแม่ของเขาหรือเธอจะต้องมีสำเนายีนที่รับผิดชอบการผลิตเอนไซม์ไลโซโซม เอ็นไซม์ที่ผิดปกติหรือขาดหายไปช่วยป้องกันไลโซโซมไม่ให้ทำลายของเสียและขับไล่ออกจากร่างกาย เป็นผลให้เซลล์บางประเภทไม่พัฒนาและทำงานอย่างถูกต้อง กระดูกกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับผลกระทบมากที่สุดในโรค I-cell
กรณีส่วนใหญ่ของโรค I-cell ทำให้เกิดข้อบกพร่องทางกายภาพที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด โดยทั่วไปแล้วทารกจะมีหน้าผากสูงจมูกแบนและเหงือกที่ยื่นออกมาขนาดใหญ่ การพัฒนาของกระดูกบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญนำไปสู่ข้อต่อแข็งสันโค้งคดเคี้ยวและความผิดปกติในมือและเท้า เด็กเล็กที่มีความผิดปกติมักจะสั้นมากและมีกล้ามเนื้อน้อยหรือไม่มีเลย อาจมีความผิดปกติเพิ่มเติมในหัวใจและปอดที่สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต
โรคไอเซลล์ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาที่สำคัญในกรณีส่วนใหญ่ นอกเหนือจากปัญหาด้านร่างกายแล้วเด็ก ๆ มักมีความบกพร่องทางจิตใจอย่างรุนแรง พวกเขาอาจไม่สามารถเรียนรู้ภาษาพัฒนาทักษะการตัดสินที่ดีหรือควบคุมอารมณ์ของพวกเขา ผู้ป่วยมักจะต้องเข้าร่วมตลอดเวลาตลอดชีวิตของพวกเขา; พ่อแม่หรือผู้ดูแลมีหน้าที่รับผิดชอบในการให้อาหารแต่งตัวและอาบน้ำพวกเขา
แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค I-cell ได้จากการตรวจร่างกายและการตรวจเลือดทางพันธุกรรม ไม่มีวิธีรักษาโรคที่รู้จักกันดีและยามักจะมีผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยในการปรับปรุงอาการ การบำบัดทางกายภาพและการผ่าตัดแก้ไขกระดูกและอวัยวะที่ผิดปกติอาจช่วยยืดชีวิตผู้ป่วยได้ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ภาวะแทรกซ้อนของโรคนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนอายุสิบขวบ การวิจัยทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่องหวังที่จะเปิดเผยข้อเท็จจริงเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคและพัฒนากลยุทธ์การรักษาที่ดีขึ้นในอนาคตอันใกล้
