การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบผสมผสานเป็นการรวมกันของการทดสอบสามแบบที่ใช้ในการพิจารณาความน่าจะเป็นของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์, Trisomy 18 หรือข้อบกพร่องท่อเปิดของระบบประสาท การทดสอบสามารถเริ่มต้นได้ตั้งแต่ 11 สัปดาห์ที่ผ่านมาและโดยทั่วไปผลลัพธ์จะอยู่ในช่วง 16 ถึง 17 สัปดาห์ ในขณะที่การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบรวมไม่ได้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัย แต่สามารถให้หญิงตั้งครรภ์และแพทย์มีความคิดที่ดีว่าจำเป็นต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมหรือไม่
การทดสอบครั้งแรกในการตรวจคัดกรองนี้เป็นอัลตร้าซาวด์ซึ่งสามารถทำได้ทั้งทางช่องคลอดหรือด้วยการสแกนช่องท้อง โดยทั่วไปแล้วจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 13 ของการตั้งครรภ์ของผู้หญิงและมักจะเป็นหนึ่งในการทดสอบครั้งแรกที่บริหารงานกับหญิงตั้งครรภ์ สำหรับวัตถุประสงค์ของการตรวจคัดกรองอัลตร้าซาวด์จะตรวจดูปริมาณน้ำคร่ำที่อยู่ด้านหลังคอของทารกในครรภ์ การทดสอบนี้เรียกว่าการสแกนโดยเฉพาะ ทารกในครรภ์ที่มีน้ำคร่ำสูงกว่าปกติอยู่ด้านหลังคอมีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมมากกว่าหรือที่รู้จักกันในชื่อ Trisomy 21, Trisomy 18 และข้อบกพร่องท่อประสาทแบบเปิดที่แตกต่างกัน
ระหว่างการตั้งครรภ์ 10 ถึง 13 สัปดาห์การตรวจเลือดจะดำเนินการเพื่อกำหนดระดับพลาสมาโปรตีน A (PAPP-A) ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ในเลือดของแม่ที่คาดหวัง นี่เป็นส่วนที่สองของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบรวม หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีโปรตีนชนิดนี้อยู่ในเลือด หากระดับต่ำแสดงว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงกว่าสำหรับ Trisomy 21, Trisomy 18 และข้อบกพร่องท่อเปิดของระบบประสาท
การทดสอบขั้นสุดท้ายในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบบูรณาการเป็นการตรวจเลือดอีกครั้งโดยทั่วไปแล้วทำระหว่าง 16 ถึง 17 สัปดาห์การตั้งครรภ์ การทดสอบนี้ใช้วัดระดับโปรตีนต่าง ๆ : ยับยั้ง A, unconjugated estriol, alpha fetoprotein และ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ เมื่อการทดสอบเสร็จสมบูรณ์ผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบรวมทั้งหมดก็จะมีให้
ข้อมูลที่รวบรวมได้จากการทดสอบทั้งสามนี้สามารถประเมินความน่าจะเป็นของทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ได้น้อยกว่า 90% นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดโอกาสของ Trisomy 18 ใน 90% ของผู้ป่วยและโอกาสของการบกพร่องของระบบประสาทแบบเปิดเช่น anencephaly หรือ spina bifida ใน 80% ของผู้ป่วย การทดสอบเหล่านี้ให้ความน่าจะเป็นของทารกในครรภ์ที่มีปัญหาเหล่านี้กับแพทย์และสตรีมีครรภ์เท่านั้น มันไม่ใช่เครื่องมือวินิจฉัย
ผู้หญิงทุก 30 คนจะได้รับผลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครบวงจร ผลการทดสอบที่ผิดปกตินั้นหมายความว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับการพัฒนาข้อบกพร่องเหล่านี้ หากผู้หญิงได้รับผลการทดสอบที่ผิดปกติเธอมักจะมีตัวเลือกในการทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติม
