การทดสอบและการสอบที่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติที่น่าสงสัย ตัวอย่างเช่น neurofibromatosis 1 (NF1) ทำให้เกิดอาการทางกายภาพที่เห็นได้ชัดด้วยตาเปล่าเช่นจุดด่างดำในขณะที่ neurofibromatosis 2 (NF2) ส่งผลกระทบต่อความสมดุลและการได้ยิน ชนิด schwannomatosis rarer มักจะปรากฏเป็นอาการปวดเรื้อรัง แพทย์ที่ทำการตรวจสอบอาจสั่งการตรวจตาและหูเช่นเดียวกับการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์และการทดสอบการถ่ายภาพเช่นรังสีเอกซ์ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถร้องขอและสามารถดำเนินการได้ในระยะก่อนคลอด
เมื่อวินิจฉัย NF1 แพทย์ที่ทำการตรวจมักจะให้ความสำคัญกับสัญญาณทางกายภาพที่พบบ่อยที่สุดของโรค อย่างน้อยที่สุดควรพบจุดที่เหมาะสมหกจุดบนผิวของผู้ป่วยรวมถึงจุดด่างดำในบริเวณขาหนีบ อาจมีอย่างน้อยสอง Lisch nodules และ neurofibromas ผู้ป่วยบางรายอาจมีรอยโรคกระดูกหรือเนื้องอกทางเดินแก้วนำแสง ผู้ป่วย NF1 หลายรายจะมีความสัมพันธ์ระดับแรกกับความผิดปกติและสั้นกว่าโดยมีศีรษะที่ใหญ่กว่าค่าเฉลี่ย
การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ของ NF1 ประเภทสามารถทำได้ภายในสองปีแรกของชีวิตของผู้ป่วย การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดสำหรับ NF1 ยังมีอยู่ยืนยันว่ามีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ NF1 ก่อนเกิด การทดสอบเพิ่มเติมมักจะมีการสอบตาและการถ่ายภาพเช่นรังสีเอกซ์และสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์เพื่อช่วยค้นหารอยโรคกระดูกและเนื้องอก
NF2 เป็นโรคที่มีความผิดปกติชนิดนี้และได้รับมรดกประมาณครึ่งหนึ่ง มันโดดเด่นด้วยเนื้องอกบนกิ่งอะคูสติกและขนถ่ายเส้นประสาท เป็นผลให้ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลหูอื้อและแม้กระทั่งการสูญเสียการได้ยิน ต้อกระจกอาจมีอยู่ การวินิจฉัย neurofibromatosis ประเภทนี้มักจะเกี่ยวข้องกับการสอบหูหรือการทดสอบการได้ยินและประวัติครอบครัวของความผิดปกติ
รูปแบบที่หายากที่สุดของความผิดปกตินี้คือ schwannomatosis ผู้ป่วยประเภทนี้มักจะพัฒนา schwannomas ทั่วหรือเฉพาะส่วนของร่างกาย แต่ไม่ได้อยู่ในเส้นประสาทขนถ่าย อาการปวดเรื้อรังเป็นอาการของลักษณะแม้ว่าผู้ป่วยบางรายยังรู้สึกเสียวซ่าและมึนงง เมื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ประเภทนี้แพทย์รักษาจะมองหา schwannomas มีการทดสอบก่อนคลอดสำหรับ NF2 แต่มีอัตราความแม่นยำประมาณ 65 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ schwannomatosis
การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ใด ๆ อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยเพราะมันเป็นความผิดปกติที่ก้าวหน้าที่มักจะเลวร้ายลงด้วยเวลา ในกรณีส่วนใหญ่ของ NF1 อาการไม่รุนแรงและผู้ป่วยจะมีอายุขัยตามปกติ ผู้ที่มี NF2 จะได้สัมผัสกับความสมดุลและการได้ยินที่แย่ลง ตัวเลือกการผ่าตัดสามารถกำจัดเนื้องอกที่มีขนาดใหญ่และเป็นมะเร็งในขณะที่พวกเขาพัฒนาให้การบรรเทา ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีโรคประสาทอักเสบ neurofibromatosis มีชีวิตปกติต้องมีการตรวจสอบเท่านั้น
