การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมเกี่ยวข้องกับการตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อหาหลักฐานของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างซึ่งได้รับการแสดงเพื่อเพิ่มโอกาสของบุคคลในการพัฒนามะเร็งเต้านมและรังไข่ โดยทั่วไปการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมจะดำเนินการเฉพาะกับผู้ที่อยู่บนพื้นฐานของประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาโรคมะเร็งเหล่านี้ ขั้นตอนการทดสอบอาจเป็นเรื่องที่แสนจะเจ็บปวดและผู้ที่ผ่านการทดสอบมักจะต้องปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมทั้งก่อนการทดสอบและหลังผลลัพธ์ที่ได้
ในเซลล์ปกติสองยีนที่รู้จักกันในชื่อ BRCA1 และ BRCA2 ส่งเสริมสุขภาพของเซลล์โดยการเจริญเติบโตที่ผิดปกติท้อ นักวิจัยค้นพบว่าเมื่อยีน BRCA1 หรือ BRCA2 กลายพันธุ์พวกเขาอาจสูญเสียความสามารถในการตรวจสอบการเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติ บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ต้องเผชิญกับความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่มากกว่าประชาชนทั่วไป เนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์ความเสี่ยงนี้สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก
เป้าหมายของการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมคือการตรวจสอบว่าบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 การยืนยันหรือวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์เหล่านี้ให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับโอกาสในการเป็นมะเร็ง หากมีการระบุการกลายพันธุ์บุคคลที่ผ่านการทดสอบสามารถพัฒนาแผนเพื่อลดความเสี่ยงมะเร็งของเธอให้มากที่สุด จากการทดสอบเธอสามารถเรียนรู้ได้ว่าเธออาจส่งต่อการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 ไปยังลูก ๆ ของเธอ
การผ่านกระบวนการตรวจพันธุกรรมทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมนั้นเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นมาก ผลลัพธ์ในเชิงบวกสามารถนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าความโกรธความวิตกกังวลและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ มากมายทั้งในบุคคลที่ทดสอบและคนที่เธอรัก แม้ผลลบอาจไม่ทำให้ผู้ทดสอบทุกคนรู้สึกมั่นใจอย่างเต็มที่ ส่วนใหญ่เนื่องจากธรรมชาติของอารมณ์ที่ยากลำบากการทดสอบมักจะดำเนินการเฉพาะกับผู้ที่มีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวของมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ นอกจากนี้ผู้ที่ผ่านการทดสอบมักจะต้องพบกับที่ปรึกษาก่อนการทดสอบเพื่อหารือเกี่ยวกับผลกระทบที่เป็นไปได้ของผลบวกหรือลบ
ในระหว่างกระบวนการทดสอบแพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากแขนของอาสาสมัคร ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อทำการวิเคราะห์ มักจะใช้เวลาหลายสัปดาห์หรือเป็นเดือนเพื่อรับผล
เมื่อผลการทดสอบพร้อมใช้งานแล้วบุคคลที่ผ่านการทดสอบจะต้องพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของเธออีกครั้ง ในเวลานี้ผู้ให้คำปรึกษาจะให้การสนับสนุนทางอารมณ์และช่วยเธอตีความความหมายส่วนบุคคลของผลการทดสอบ หากการทดสอบเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ผู้ให้คำปรึกษาจะช่วยให้ผู้ที่ผ่านการทดสอบตัวเลือกสำรวจเช่นมีการคัดกรองมะเร็งที่พบบ่อยใช้ยาป้องกันหรือถอดเนื้อเยื่อเต้านมออก
