อาการ Jacobsen เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาจิตใจและร่างกายของบุคคล มันเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม พัฒนาการล่าช้าและความผิดปกติทางกายภาพบางอย่างเป็นอาการหลักของเงื่อนไข ด้วยยาแผนปัจจุบันการทดสอบสภาพสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนการคลอดโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาบุคคลที่มีอาการ Jacobsen ต้องการการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทางตลอดชีวิต
อาการ Jacobsen ส่งผลกระทบต่อหนึ่งคนจากทุก 100,000 มากถึง 75% ของกรณีเหล่านี้เป็นเพศหญิง ตัวเลขเหล่านี้เป็นการประมาณการคร่าวๆ สิ่งที่แน่นอนคือหนึ่งในสี่ของเด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับโรคจะตายก่อนอายุ 2 ขวบและยังไม่เป็นที่ทราบกันว่าพันธุศาสตร์ของพ่อแม่หรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคหรือไม่
แม้ว่า Dr. Petra Jacobsen จะค้นพบกลุ่มอาการที่มีชื่อของเขาในปี 1973 มันคงต้องใช้เวลาอีกหลายปีกว่าวิทยาศาสตร์การแพทย์จะกำหนดวิธีการทำงานของกลุ่มอาการ หลังจากการพัฒนาของการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่าผู้ที่มีอาการ Jacobsen ขาดส่วนใหญ่ของสารพันธุกรรมที่ทำขึ้นโครโมโซม 11 การลบขนาดใหญ่ของสารพันธุกรรมนี้เป็นผู้รับผิดชอบต่ออาการที่เกิดจากซินโดรม
มีอาการเฉพาะจำนวนมากทำให้สามารถวินิจฉัยโรค Jacobsen ก่อนที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรม อาการที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดคือความผิดปกติของใบหน้ารวมถึงดวงตาที่มีระยะห่างกว้างรอยพับ epicanthal คางขนาดเล็กและจมูกที่หงายท้อง หากเด็กอายุเกิน 2 ขวบเขาหรือเธอจะมีพัฒนาการล่าช้าทั้งการรับรู้และการเจริญเติบโตทางร่างกาย เงื่อนไขของอวัยวะภายในเช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของไตก็มีอยู่เช่นกัน อาการที่คุกคามถึงชีวิตเหล่านี้จะเกิดขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้นเท่านั้น
ผู้ปกครองกังวลว่าลูกของพวกเขามีอาการ Jacobsen สามารถทดสอบความผิดปกติโดยแพทย์ของพวกเขาทำการผ่าตัดน้ำคร่ำในระหว่างตั้งครรภ์ คอลเลกชันของน้ำคร่ำช่วยให้แพทย์สามารถทดสอบเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างที่อาจส่งผลกระทบต่อเด็กพร้อมกัน หากการทดสอบเป็นผลบวกต่อโรคหรือความผิดปกติอื่นผู้ปกครองมักมีตัวเลือกในการยุติการตั้งครรภ์หรือเริ่มเตรียมการเลี้ยงเด็กที่จะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทางตลอดชีวิต
เพื่อให้เด็กที่มีอาการ Jacobsen มีสุขภาพดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้จำเป็นต้องไปพบกุมารแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านเป็นประจำ ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้จะสามารถตรวจสอบอาการที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะภายในและการพัฒนาร่างกาย แม้ว่าจะไม่มีอะไรสามารถรักษาอาการ Jacobsen ได้ แต่การรักษาอาการทางร่างกายของตนในช่วงแรกทำให้มั่นใจได้ว่าเด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
