Joubert ซินโดรมเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับสมองน้อย vermis ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบในการประสานงานและความสมดุล ความรุนแรงของอาการนี้แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่า cerebellar vermis มีรูปร่างผิดปกติหรือขาดหายไปบางส่วนและสภาพยังซับซ้อนด้วย comorbidities ภาวะอื่นและความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน บางกรณีของ Joubert syndrome ได้รับการวินิจฉัยในมดลูกด้วยการใช้การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงในขณะที่บางรายอาจได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดจากการศึกษาการถ่ายภาพทางการแพทย์ซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติของสมอง
บางกรณีของ Joubert ซินโดรมดูเหมือนจะมีการเชื่อมต่อทางพันธุกรรม ครอบครัวที่มีประวัติของเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างอาจมีใจชอบโรค Joubert และเงื่อนไขนี้สามารถปรากฏขึ้นพร้อมกับโรคที่สืบทอดมา ในกรณีอื่น ๆ ดูเหมือนว่าจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งรบกวนการก่อตัวของสมองน้อย vermis และก้านสมอง ผู้ป่วยและครอบครัวที่ยินดีรับการศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์สามารถให้ข้อมูลที่มีค่าต่อการศึกษาโรค Joubert และความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ
การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อกระตุกการควบคุมกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วเป็นอาการของ Joubert syndrome ซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาเนื่องจากการมีกล้ามเนื้อสมองน้อยผิดปกติหรือขาดหายไปเกี่ยวข้องกับระบบกล้ามเนื้อโดยตรง อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงการชัก, ความผิดปกติของลิ้น, เพดานปากแหว่ง, นิ้วและนิ้วเท้าเสริม, ปัญหาไตหรือตับ, ปัญหาการมองเห็นหรือความพิการอย่างรุนแรง ตามกฎทั่วไปยิ่งมีความผิดปกติอย่างรุนแรงมากเท่าใดอาการของผู้ป่วยก็จะรุนแรงมากขึ้นเท่านั้นและการวินิจฉัยที่รวดเร็วยิ่งขึ้น
ดาวน์ซินโดร Joubert ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เพราะมันเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ อย่างไรก็ตามมันสามารถจัดการได้โดยใช้เทคนิคในการจัดการกับอาการต่าง ๆ เช่นการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเพดานโหว่และการบำบัดทางกายภาพเพื่อพัฒนากล้ามเนื้อ การรักษาจะทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบายมากขึ้นและปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการดูแลแบบประคับประคองพร้อมด้วยการสนับสนุนจากผู้ปกครองตลอดชีวิต
อายุขัยที่ยืนยาวสำหรับผู้ป่วยโรค Joubert นั้นแปรปรวน ความผิดปกติที่รุนแรงมากขึ้นอาจนำไปสู่ภาวะหยุดหายใจขณะหลับและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตและเด็กที่มีอาการรุนแรงของ Joubert อาจเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย คนอื่นอาจดำเนินชีวิตที่ปกติตามปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับการดูแลอย่างเอาใจใส่ ผู้ปกครองควรหารือเกี่ยวกับอายุขัยและทางเลือกในการดำรงชีวิตอย่างยั่งยืนในช่วงเวลาของการวินิจฉัย
