คาบูกิซินโดรม (KS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งมีผลต่อการพัฒนาใบหน้า ผู้ที่มีอาการคาบูกิมีคิ้วโค้งขนตาหนาจมูกกว้างและลักษณะโครงสร้างอื่น ๆ ที่ทำให้ใบหน้าของพวกเขาคล้ายกับการแต่งหน้าแบบเต็มใบหน้าที่สวมใส่โดยนักแสดงคาบูกิ ครั้งหนึ่งซินโดรมคาบูกิเป็นที่รู้จักกันในชื่อคาบูกิเมคอัพซึ่งอ้างอิงความจริงข้อนี้ แต่“ การแต่งหน้า” ก็ลดลงในภายหลังเพราะผู้ปกครองบางคนพบว่ามันเป็นเรื่องน่ารังเกียจ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นของเด็กที่มีคาบูกิซินโดรมสามารถทำให้มันง่ายสำหรับการวินิจฉัยเงื่อนไขถ้าผู้ป่วยจัดการเพื่อดูแพทย์หนึ่งในไม่กี่คนที่มีประสบการณ์กับโรคทางพันธุกรรมนี้
ซินโดรมถูกอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวญี่ปุ่นดร. Niikawa และดร. Kuroki ในปี 1981 บางครั้งก็เป็นที่รู้จักกันในนาม Niikawa-Kuroki ซินโดรมด้วยเหตุนี้ แพทย์ไม่สามารถระบุโครโมโซมที่เกี่ยวข้องในการปรากฏตัวของโรคคาบูกิด้วยการวิจัยในภายหลังบอกว่ามันอาจจะเป็นโครโมโซม X แม้ว่าในปี 2009 นี้ยังไม่ได้รับการยืนยัน คาบูกิซินโดรมเชื่อว่าเป็นผลมาจากการลบโครโมโซมเล็กน้อย
เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมมากมายคาบูกิซินโดรมไม่ค่อยแสดงตนในลักษณะเดียวกัน คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของใบหน้าที่โดดเด่นซึ่งทำให้กลุ่มอาการของโรคมีชื่อและมีความล่าช้าในการพัฒนาหลายอย่างความสูงสั้นผิดปกติและพฤติกรรมผิดปกติ ผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาข้อบกพร่องหัวใจ, ปัญหาระบบทางเดินปัสสาวะ, ฟันผิดปกติ, ความบกพร่องในการได้ยิน, วัยแรกรุ่น, อาการชัก, และการติดเชื้อซ้ำ อาการเหล่านี้ไม่จำเป็นว่าจะเกิดขึ้นทุกคนและบางคนที่มีอาการคาบูกิก็มีชีวิตที่ค่อนข้างปกติต้องการความช่วยเหลือเพียงเล็กน้อยเพื่อนำทางโลก
เงื่อนไขนี้ไม่สามารถแก้ไขได้ แต่สามารถจัดการได้ การวินิจฉัยโรคเป็นกุญแจสำคัญเนื่องจากจะช่วยให้ทีมแพทย์เริ่มประเมินผู้ป่วยก่อนที่จะเกิดปัญหาใหญ่ การประเมินผลเต็มรูปแบบรวมถึงการทดสอบเพื่อตรวจสอบการทำงานของต่อมไร้ท่อ, การศึกษาภาพอัลตราซาวนด์เพื่อค้นหาความผิดปกติในระบบอวัยวะและการประเมินทางระบบประสาทเพื่อตรวจสอบว่าสมองของผู้ป่วยมีส่วนเกี่ยวข้องหรือไม่ ผลลัพธ์ของการทดสอบเหล่านี้สามารถใช้ในการพัฒนาแผนการรักษาเพื่อรองรับผู้ป่วยในขณะที่เขาหรือเธอเติบโตขึ้น
ผู้ปกครองที่มีบุตรที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคคาบูกิอาจต้องการพบกับนักพันธุศาสตร์ นักพันธุศาสตร์สามารถทำการทดสอบเพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ และเขาหรือเธอสามารถพูดคุยกับผู้ปกครองเกี่ยวกับการจัดการคาบูกิในระยะยาว ผู้ปกครองควรทราบว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นคาบูกิซินโดรมไม่ใช่ความผิดของพวกเขา
