Klippel-Feil Syndrome คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรม Klippel-Feil เป็นเงื่อนไขที่กระดูกสันหลังหลายคอที่หลอมรวมเข้าด้วยกัน ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในระยะแรกของพัฒนาการของทารกโดยปกติจะอยู่ในช่วง 1-2 เดือนแรก มันปรากฏตัวในคอที่ จำกัด และการเคลื่อนไหวของหัวตำแหน่งที่น่าอึดอัดใจวางศีรษะและคอสั้นและสามารถทำให้จำนวนของเงื่อนไขรอง

มีกระดูกสันหลังเจ็ดคอที่คอและใน Klippel-Feil ซินโดรมมีอย่างน้อยสองที่ไม่พัฒนาแยกที่ปกติจะช่วยให้กระดูกสันหลังเคลื่อนไหว นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่กระดูกสันหลังมากกว่าสองชิ้นจะหลอมรวมเข้าด้วยกัน ยิ่งหลอมรวมมากเท่าไรก็จะยิ่งเกิดอาการมากขึ้นเท่านั้น สัญญาณที่ออกไปด้านนอกของปัญหาอาจรวมถึงเส้นขนที่ต่ำที่ด้านหลังซึ่งจะลงไปที่คอมากกว่าปกติรวมถึงคอที่ค่อนข้างสั้นและใบหน้าที่ไม่สมดุล นอกจากนี้ยังมีตัวอย่างของ scoliosis สูงที่พบในผู้ที่เป็นโรค Klippel-Feil เนื่องจากการรวมตัวของกระดูกสันหลังเกิดขึ้นก่อนการเกิดสภาพมีอยู่เสมอ

สุขภาพของคอและกระดูกสันหลังมีความสำคัญต่อสุขภาพของส่วนที่เหลือของร่างกาย; เนื่องจากความสัมพันธ์นี้ยังมีเงื่อนไขจำนวนหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับ Klippel-Feil Syndrome บุคคลที่มีปัญหาในการกลืนหรือเคี้ยวมีความเสี่ยงต่อการปวดหัวหรือเวียนศีรษะบ่อยครั้งและแสดงระดับของการมองเห็นที่ไม่คมชัดหรือหูหนวก มีหลายอาการและข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินั้น บุคคลบางคนอาจมีอาการปากแหว่งเนื้องอกในกะโหลกศีรษะหรือความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะที่รุนแรงเท่ากับไตที่หายไป

การพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของแต่ละกรณี ด้วยการรักษาที่เหมาะสมบุคคลหลายคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการ Klippel-Feil พัฒนาผลกระทบน้อยที่สุดจากความผิดปกติ อาการทางกลเช่นระยะการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในคอและศีรษะสามารถรักษาและลดลงด้วยการบำบัดทางกายภาพ ในกรณีอื่น ๆ ที่รุนแรงกว่าบุคคลที่สามารถเป็นอัมพาตหลังจากการบาดเจ็บเล็ก ๆ ที่คอหรือกระดูกสันหลังดังนั้นการดูแลอย่างมากจะต้องดำเนินการในทุกกิจกรรม ไม่ว่าความรุนแรงจะเป็นอย่างไรผู้ที่มีอาการ Klippel-Feil ควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกีฬาและกิจกรรมอื่น ๆ ที่มีโอกาสบาดเจ็บทางร่างกายหรือบาดเจ็บจากการกระแทก

กรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการบำบัดทางกายภาพบางประเภทในการรักษา ตัวเลือกอื่น ๆ ได้แก่ การผ่าตัดหรือการใช้แรงดึงอย่างระมัดระวังเพื่อช่วยเพิ่มการเคลื่อนไหวและลดผลกระทบจากอาการอื่น ๆ ในบางคนกระดูกสันหลังที่ไม่ได้หลอมรวมนั้นจะมีความยืดหยุ่นมากกว่ากระดูกสันหลังที่พบในกระดูกสันหลังที่แข็งแรงทำให้เกิดพื้นที่ที่ไม่มีการเคลื่อนไหว