โรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดโดยการแสดงออกของรูปแบบยีนด้อย autosomal ที่รับผิดชอบในการผลิตลักษณะที่โดดเด่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะเด่นที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้คือการก่อตัวของเซลล์ globoid ซึ่งถูกกำหนดให้เป็นเซลล์ที่มีนิวเคลียสหลาย การพัฒนาที่ผิดปกตินี้นำไปสู่ความเสียหายและการเสื่อมสภาพของเยื่อไมอีลินซึ่งเป็นชั้นป้องกันของเส้นประสาทจำนวนมากที่ให้เม็ดสีแก่ "สสารสีขาว" ของสมอง น่าเศร้าที่โรค Krabbe ซึ่งไม่มีวิธีรักษาส่วนใหญ่มักส่งผลต่อทารกที่อายุน้อยกว่าหกเดือนซึ่งมักมีผลเสียชีวิต
ในขณะที่ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับยีนถอย, โรค Krabbe จัดเป็นสมาชิกของครอบครัวของโรคความเสื่อมที่รู้จักกันว่า leukodystrophies อย่างไรก็ตาม leukodystrophy แต่ละอันเกี่ยวข้องกับยีนควบคุมไมอีลินที่ต่างกันซึ่งอาจเป็น X-linked, dominant หรือ recessive ความผิดปกติทั้งหมดนี้ทำให้เกิดการทำลายของไมอีลินและสสารสีขาวของสมองโดยตรงโดยกลไกที่แตกต่างกัน ปัจจัยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรค Krabbe คือการกลายพันธุ์ของยีน GALC ซึ่งส่งผลให้ขาด galactosylceramidase ซึ่งเป็นหนึ่งในเอนไซม์ที่จำเป็นในการควบคุมการเผาผลาญไมอีลิน
ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้โรค Krabbe มักจะปรากฏในทารกโดยทั่วไปมีอายุระหว่างสามถึงหกเดือน อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วทารกเหล่านี้จะดูเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิด มันไม่ได้จนกว่าความล่าช้าในการพัฒนายานยนต์จะถูกบันทึกไว้ว่าผิดปกตินี้อาจสงสัย อาการเพิ่มเติมของการโจมตีรวมถึงอาการชักและแขนขาแข็ง อาการเหล่านี้อาจมาพร้อมกับความยากลำบากในการให้อาหารที่มีอาการอาเจียนบ่อยครั้งซึ่งมักจะเกิดจากความผิดปกติของอาการจุกเสียด
ในกรณีที่หายากมากโรค Krabbe อาจเริ่มมีอาการช้าและแสดงตัวในเด็กโตและผู้ใหญ่ซึ่งมักจะมีอาการของโรคที่มีอาการรุนแรงน้อยลง อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปการพยากรณ์โรคไม่ดีสำหรับเด็กอายุต่ำกว่าสองปี จริงๆแล้วเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่ยอมแพ้ต่อโรคนี้ อย่างไรก็ตามฮันเตอร์เคลลี่ลูกชายของอดีตกองหลังของบัฟฟาโล่บิลจิมเคลลี่อายุแปดขวบแม้จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในวัยเด็กตอนต้น เพื่อเป็นเกียรติแก่ลูกชายของเขาเคลลี่และภรรยาของเขาก่อตั้งมูลนิธิ The Hunter's Hope ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงผลกำไรที่อุทิศตนเพื่อจัดหาทรัพยากรและการสนับสนุนแก่ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Krabbe
การรักษาโรค Krabbe นั้นมีน้อยที่สุดและโดยทั่วไปแล้วมีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการที่เปิดเผย อย่างไรก็ตามงานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าการบริจาคไขกระดูกหรือเลือดจากสายสะดือ (สเต็มเซลล์) ให้กับผู้รับการวินิจฉัยในช่วงต้นนั้นแสดงให้เห็นว่ามีประโยชน์ ในขณะเดียวกันการวิจัยนำโดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติและสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองอย่างต่อเนื่อง องค์กรอื่น ๆ ที่ให้การสนับสนุนและทรัพยากรนอกเหนือไปจาก Hunter's Hope รวมถึงโครงการ Myelin และมูลนิธิ United Leukodystrophy
