โรค Lafora เป็นโรคลมบ้าหมูทางพันธุกรรมที่ผิดปกติและร้ายแรงซึ่งโดยปกติจะเริ่มปรากฏในวัยรุ่น ผู้ป่วยสืบทอดเงื่อนไขนี้ผ่านยีนถอยซึ่งหมายความว่าพวกเขาต้องการสำเนาของยีนที่บกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อพัฒนาอาการ ผู้ป่วยมักเสียชีวิตภายในหนึ่งทศวรรษของการวินิจฉัยเนื่องจากอาการนี้ก้าวหน้าและจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการและทำให้ผู้ป่วยรู้สึกสะดวกสบายมากขึ้นเนื่องจากไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด
ผู้ป่วยโรค Lafora พัฒนาโรคลมชัก myoclonic ก้าวหน้ามักจะอยู่ในช่วงกลางวัยรุ่นของพวกเขาแม้ว่าบางครั้งอาการที่เริ่มมีอาการก่อนหรือหลัง ผู้ป่วยสามารถสัมผัสภาพหลอนชักชักกล้ามเนื้อและความยากลำบากในการประสานงานของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยยังพัฒนาสมองเสื่อมและอาจแสดงความคิดที่ไม่เป็นระเบียบการควบคุมแรงกระตุ้นที่ไม่ดีและความจำที่ไม่ดี ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการของผู้ป่วยจะแย่ลงมาก
ยีนที่รับผิดชอบโรค Lafora นั้นอาศัยอยู่ในโครโมโซมที่หก ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะพัฒนาโครงสร้างที่ผิดปกติที่เรียกว่าร่างกายของ Lafora ภายในเซลล์ของพวกเขา แพทย์สามารถระบุโครงสร้างด้วยความช่วยเหลือของการตรวจชิ้นเนื้อ แพทย์มักขอให้ตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรค Lafora แต่ก็สามารถใช้การตรวจชิ้นเนื้อสมองหรือตับ เพื่อยืนยันผลการทดสอบแพทย์อาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่าง
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีความสำคัญสำหรับการรักษา บางครั้งโรค Lafora เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มมากกว่าลักษณะที่สืบทอด หากเป็นกรณีนี้ผู้ป่วยอาจตอบสนองต่อการรักษาแตกต่างกัน แพทย์อาจแนะนำให้ใช้การรักษาเช่นยากันชักการบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยจัดการโรคลมชักและใช้ยาเพื่อรักษาอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยโรค Lafora จะพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและในที่สุดอาจต้องเข้าโรงพยาบาล
เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยโรค Lafora มันอาจจะทำให้พ่อแม่อารมณ์เสีย การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ปกครองทราบว่าโรคนั้นสุ่มหรือเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและพวกเขาสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือถึงทางเลือกของพวกเขาหากพวกเขามีหรือวางแผนที่จะมีลูกเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังอาจช่วยให้เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนของ Lafora ซึ่งผู้ปกครองจะมีโอกาสแลกเปลี่ยนคำแนะนำและข้อมูลกับผู้ปกครองและผู้ป่วยรายอื่น การวิจัยเกี่ยวกับโรค Lafora กำลังดำเนินอยู่และอาจเป็นไปได้ที่จะลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิกเพื่อลองวิธีการรักษาใหม่ ๆ เช่นยาทดลองที่ยังไม่พร้อมให้บริการสำหรับสมาชิกทั่วไป
