เสนเสนคืออะไร?

Larsen syndrome (LS) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติมากขึ้นส่งผลกระทบต่อเพียงหนึ่งใน 100,000 ของบุคคล มันยังเป็นมา แต่กำเนิดซึ่งหมายถึงความผิดปกติที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด Dr. Joseph Larsen ศัลยแพทย์กระดูกและข้อเป็นครั้งแรกบันทึกการเกิดของโรคในปี 1950 เขาสังเกตผู้ป่วยมากกว่าห้ารายที่มีลักษณะผิดปกติเหมือนกันในข้อต่อแขนขาและโครงสร้างใบหน้า

อาการที่พบบ่อยและลักษณะของ Larsen ซินโดรมคือความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของข้อต่อและความผิดปกติในมือและเท้า ทั้งสองอย่างนี้อาจส่งผลให้เกิดไฮเปอร์โมบิลิตี้ความสามารถที่ผิดปกติในการขยายและโค้งงอข้อต่อ ทารกมักจะมีกล้ามเนื้อปวกเปียกซึ่งทำให้พวกเขาดูเหมือนตุ๊กตาเศษผ้า คุณสมบัติทั่วไปอีกอย่างหนึ่งคือ brachycephaly หรือ "หัวแบนดาวน์ซินโดรม" คนที่มีอาการนี้มีหน้าผากกว้างตาที่แยกกันอย่างกว้างขวางและสะพานจมูกแบน

อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Larsen syndrome ได้แก่ เพดานปากแหว่งปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดและมีขนาดเล็ก ในบางกรณีผู้ป่วยอาจมีความโค้งกระดูกสันหลังผิดปกติปัญหาระบบทางเดินหายใจและปัญญาอ่อน ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการไม่รุนแรงถึงปานกลางของ Larsen syndrome ไม่ได้มีอาการทั้งหมด แต่มักจะมีคุณสมบัติปากโป้งในใบหน้าและแขนขา อย่างไรก็ตามกรณีที่รุนแรงอาจทำให้ทารกเสียชีวิตได้

Larsen syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่ามันจะใช้เวลาเพียงหนึ่งสำเนาชำรุดของยีนสำหรับความผิดปกติท พ่อแม่เพียงคนเดียวที่มียีนกลายพันธุ์ก็เพียงพอที่จะส่งผ่านความผิดปกติเดียวกันกับลูกของเธอ ถึงกระนั้นก็มีบางกรณีที่เปิดเผยความผิดปกตินั้นสามารถอยู่ในรูปแบบถอยซึ่งลูกหลานต้องการยีนสองตัวที่ได้รับผลกระทบเพื่อให้ได้ Larsen syndrome กรณี Rarer ได้รายงานถึงผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบจากการคลอดลูกที่ได้รับผลกระทบ ลูกหลานของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์เดียวกัน

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าอาการของ Larsen เกิดจากโปรตีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า Filamin B (FNLB) ที่อยู่ใน chrosome ของมนุษย์ 3 FNLB เป็นส่วนหนึ่งที่รับผิดชอบในการพัฒนาโครงกระดูกที่เหมาะสม จนถึงขณะนี้ยังไม่พบยีนอื่นที่ส่งผลกระทบต่อบุคคลที่มีความผิดปกติ

Larsen syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาการของมันสามารถรักษาและติดตามอย่างต่อเนื่อง การบำบัดทางกายภาพสามารถบรรเทาปัญหาที่พบในข้อต่อแขนขาและกระดูกสันหลังในขณะที่การผ่าตัดสามารถสร้างเพดานปากแหว่งและแก้ไขปัญหาหัวใจ เครื่องช่วยหายใจและออกซิเจนเสริมสามารถช่วยผู้ป่วยที่มีปัญหาระบบทางเดินหายใจ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถมีอายุขัยตามปกติด้วยการดูแลและรักษาอย่างต่อเนื่อง