เส้นประสาทส่วนปลายประสาทตา Leber กรรมพันธุ์ (LHON) เป็นรูปแบบของการตาบอดที่ก้าวหน้า มันเป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและหายากมาก อาการมักจะเกิดขึ้นก่อนเมื่อผู้ที่เป็นโรคมีอายุมากกว่า 10 ปี
เมื่อบุคคลที่มีโรคระบบประสาทแก้วนำแสง Leber พันธุกรรมแรกทนทุกข์ทรมานจากอาการของโรคเขาหรือเธอมีประสบการณ์การมองเห็นภาพซ้อนหรือมีเมฆมากของการมองเห็น สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งสองข้างหรือเพียงดวงตาเดียวแม้ว่าโดยทั่วไปแล้วดวงตาทั้งสองข้างจะได้รับผลกระทบก็ตาม ในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ บุคคลนั้นจะพัฒนาปัญหาที่เห็นได้ดีพอที่จะจดจำคนอื่นได้ด้วยการมองเห็นขับรถหรืออ่านหนังสือ การรับรู้สียิ่งแย่ลง
อาการทั้งหมดนี้เกิดจากความจริงที่ว่าเส้นประสาทที่ส่งข้อมูลภาพไปยังสมองจากดวงตากำลังจะตายอย่างช้าๆ โดยทั่วไปแล้วการสูญเสียการมองเห็นจะไม่ทำให้เกิดความเจ็บปวดใด ๆ และบางครั้งการมองเห็นก็จะดีขึ้น บางคนที่มีโรคระบบประสาทแก้วนำแสง Leber ทางพันธุกรรม แต่ยังมีปัญหาในการย้ายอย่างถูกต้องมีการเต้นของหัวใจผิดปกติหรือพัฒนาหลายประเภทของการเจ็บป่วยเส้นโลหิตตีบ
การผ่าเหล่าในยีนบางชนิดมีความรับผิดชอบต่อการเสื่อมของเส้นประสาท มีการเกี่ยวข้องกับยีนหลักสี่อย่าง: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 และ MT-ND6 ยีนเหล่านี้ทั้งหมดตั้งอยู่ในพื้นที่เฉพาะของเซลล์มนุษย์
ส่วนของเซลล์ที่มียีนนั้นเรียกว่าไมโตคอนเดรีย นี่เป็นโครงสร้างขนาดเล็กที่ช่วยให้เซลล์สร้างพลังงานที่สามารถใช้ประโยชน์ได้จากอาหาร ข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ภายในเซลล์นั้นถูกห่อหุ้มในส่วนต่าง ๆ ของเซลล์ที่เรียกว่านิวเคลียส แต่ไมโตคอนเดรียนั้นก็มียีนต่าง ๆ อยู่ด้วย
โดยปกติยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค LHON ทำหน้าที่สำคัญสำหรับไมโตคอนเดรีย เมื่อหนึ่งในยีนเหล่านี้ถูกทำให้กลายพันธุ์อย่างไรก็ตามยีนนั้นทำงานไม่ถูกต้องและส่งผลให้เกิดโรค ในปี 2011 ไม่ทราบแน่ชัดว่ายีนผิดปกติแต่ละตัวก่อให้เกิดปัญหาได้อย่างไร
มนุษย์ทุกคนได้รับมรดกไมโตคอนเดรียจากแม่และไม่มีใครจากพ่อ นี่เป็นเพราะไข่มีไมโตคอนเดรีย แต่ตัวอสุจิไม่มี เมื่อตัวอ่อนถูกสร้างขึ้นมันจะมีเพียงไมโตคอนเดรียของแม่และดังนั้นจึงมีเพียงยีนไมโตคอนเดรียของแม่
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งอาจมาจากด้านข้างของแม่เท่านั้น ในโอกาสที่หายากบุคคลสามารถมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนของเขาหรือเธอที่ไม่ได้รับมรดก ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนผิดปกติที่จะพัฒนาระบบประสาทตา Leber ทางพันธุกรรมแม้ว่าเหตุผลนี้จะไม่ทราบ การสูบบุหรี่ดื่มแอลกอฮอล์การบาดเจ็บที่ศีรษะหรือความเครียดอาจเป็นปัจจัยในการพิจารณาว่าใครเป็นโรคนี้ แต่สาเหตุเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ในปี 2554
