Lesch-Nyhan Syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่รู้จักกันในชื่อ hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT) เงื่อนไขนี้เชื่อมโยง X ซึ่งปรากฏเฉพาะในเด็กชายแม้ว่าผู้หญิงที่มีอาการอาจมีปัญหาสุขภาพบางอย่าง เช่นเดียวกับเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เป็นลักษณะทางพันธุกรรมในธรรมชาติ Lesch-Nyhan Syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แม้ว่าอาการจะสามารถจัดการได้เพื่อให้ผู้ป่วยสบายขึ้น
เอนไซม์ HGPT มีหน้าที่ในการเร่งปฏิกิริยาที่สลายกรดยูริคในร่างกาย การขาดเอนไซม์นี้สร้างการสะสมของกรดยูริคที่นำไปสู่ปัญหาทางระบบประสาท, อาการปวดข้อและปัญหาไต เงื่อนไขเริ่มปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดกับผู้ป่วยที่มีความล่าช้าในการพัฒนาและพิการทางร่างกาย หนึ่งในคุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของ Lesch-Nyhan Syndrome คือมันทำให้เกิดอาการกระตุกเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจและปฏิกิริยาที่เกิดขึ้นพร้อมกับการทำร้ายตนเองเช่นการกัดเคี้ยวและเกา
เงื่อนไขนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1964 โดยแพทย์ Michael Lesch และ William Nyhan ยีนที่ได้รับผลกระทบถูกระบุว่าเป็นยีน HPRT เด็กชายสามารถพัฒนากลุ่มอาการ Lesch-Nyhan เมื่อแม่ของพวกเขาเป็นพาหะหรือผ่านการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง เช่นเดียวกับคุณสมบัติ X-linked อื่น ๆ ในเด็กผู้ชายถ้าแม่เป็นพาหะเด็กจะมีโอกาส 50% ที่จะรับสภาพนี้เพราะแม่ของเขาอาจหรือไม่ผ่านโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบ เพื่อให้ผู้หญิงมีอาการ Lesch-Nyhan แม่ของเธอจะต้องเป็นพาหะและพ่อของเธอจะต้องมีอาการ Lesch-Nyhan ในขณะที่สิ่งนี้เป็นไปได้ทางเทคนิคมันจะค่อนข้างผิดปกติ
การรักษา Lesch-Nyhan ซินโดรมมุ่งเน้นไปที่การดูแลผู้ป่วยเนื่องจากสภาพไม่รักษาได้ ยาสามารถใช้เพื่อลดการสะสมของกรดยูริคและช่วยจัดการปัญหาพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไข ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการอุปกรณ์สนับสนุนเช่นเก้าอี้ล้อเลื่อนเมื่อโตขึ้นและเนื่องจากสภาพร่างกายเสื่อมสภาพดังนั้นความคาดหวังในชีวิตสำหรับผู้ป่วยโรค Lesch-Nyhan จึงต่ำกว่าผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง
ผู้ให้บริการบางรายของ Lesch-Nyhan Syndrome สามารถพัฒนาโรคเกาต์ในภายหลังในชีวิตพร้อมกับเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเก็บรักษากรดยูริคแม้ว่าปัญหาของพวกเขาจะรุนแรงน้อยกว่าลูกชายของพวกเขา เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะทางพันธุกรรมผู้ปกครองมักจะได้รับการส่งเสริมให้ทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามีทั้งคู่หรือไม่เพื่อตรวจสอบว่าสภาพของเด็กนั้นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หรือไม่และดูว่ามีความเสี่ยงสำหรับอนาคตหรือไม่ เด็กที่จะมีเงื่อนไข ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรมและการปฏิสนธินอกร่างกายผู้ปกครองสามารถเลือกที่จะปลูกฝังตัวอ่อนได้หากพวกเขาตัดสินใจที่จะมีลูกในอนาคต
