Leukodystrophy เป็นคำในร่มซึ่งหมายถึงตระกูลของเงื่อนไขทางพันธุกรรมซึ่งทั้งหมดเกี่ยวข้องกับไมอีลินซึ่งเป็นไขมันที่หุ้มเซลล์ประสาท คำที่มาจากภาษากรีกหมายถึง "การเจริญเติบโตของสสารสีขาว" ในผู้ป่วยที่มี leukodystrophy, myelin กลายเป็นเสื่อมโทรมหรือล้มเหลวในการเติบโตอย่างเหมาะสมและผู้ป่วยพัฒนาระบบประสาทผิดปกติ Leukodystrophies อาจมีลักษณะเป็นส่วนกลางหรืออุปกรณ์ต่อพ่วงขึ้นอยู่กับส่วนของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องและพวกเขาอาจร้ายแรงมาก
leukodystrophies บางคนรวมถึง: โรค Canavan, ataxia ในวัยเด็กที่มี hypomyelination ระบบประสาทส่วนกลาง, โรค Alexander, โรค Refsum, โรค Pelizaeus-Merzbacher, leukodystrophy metachromatic, สมอง xanthomatosis และ adrenoleukodystrophy เงื่อนไขบางอย่างดูเหมือนจะเชื่อมโยงกับการถ่ายทอดทางชาติพันธุ์เช่นเดียวกับ metachromatic leukodystrophy และ adrenoleukodystrophy ในผู้ที่มีเชื้อสายสแกนดิเนเวียและโรค Canavan เป็นชาวยิวอาซเคนัส
คนที่มี leukodystrophy ขาดเอ็นไซม์ซึ่งช่วยให้ร่างกายควบคุมไมอีลิน ในบางกรณีนั่นหมายความว่าไมอีลินเสื่อมสภาพหรือไม่ได้สร้างขึ้นอย่างเหมาะสมโดยร่างกายในขณะที่ในกรณีอื่นร่างกายอาจจะเติบโตช้าลงเพื่อให้มีจำนวนไมอีลินสูงขึ้นซึ่งหมายความว่าเมื่อถูกทำลายลงก็จะไม่ถูกแทนที่ โดยทั่วไปผู้ป่วยจะเริ่มมีสุขภาพดีและพบว่าระบบประสาทช้าลงซึ่งทำให้พวกเขาได้รับการรักษาด้วยนักประสาทวิทยาที่สามารถวินิจฉัย leukodystrophy หลังจากทำการทดสอบวินิจฉัยบางอย่าง Leukodystrophy มักเกิดในทารกและเด็กเล็ก
อาการของ leukodystrophy อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสภาพที่ผู้ป่วยมี แต่พวกเขาอาจรวมถึงความยากลำบากในการกินหรือกลืน, การเดินที่ส่าย, ประสานงานไม่ดี, ความสับสนและแรงสั่นสะเทือน บางรูปแบบอาจทำให้ตาบอดหูหนวกและปัญหาอื่น ๆ เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ leukodystrophy ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เพราะมันเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดพื้นฐานใน DNA ของผู้ป่วย แต่สามารถจัดการได้ การดำเนินการตั้งแต่เนิ่นๆสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตสำหรับผู้ป่วยและปรับปรุงความสะดวกสบายของผู้ป่วย
ผู้คนในประชากรที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมรวมถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาวอาจต้องการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่อันตรายหรือไม่ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมนั้นแนะนำโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตรเนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมขั้นสูงอาจช่วยให้ผู้ปกครองทำการตัดสินใจอย่างมีข้อมูลและสามารถช่วยให้ผู้ปกครองหลีกเลี่ยงความคิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงเช่น leukodystrophy คู่รักที่ประสบปัญหาในการตั้งครรภ์ซ้ำหรือการแท้งบุตรหลายคนอาจต้องการสำรวจตัวเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องที่ไม่สอดคล้องกับชีวิตหรือไม่
