การขาดไลโปโปรตีนไลโปโปรตีนเป็นโรคที่ขัดขวางความสามารถของบุคคลในการสลายไขมันอย่างถูกต้อง ภาวะนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ hyperlipoproteine mia, chylomicronemia หรือ lipoprotein lipase ในครอบครัว ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีระดับไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์ในเลือดและมีอาการเช่นปวดท้อง หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกตินี้โดยทั่วไปแล้วบนพื้นฐานของการวัดกิจกรรมของไลโปโปรตีนไลเปสในเลือดผู้ป่วยจะเริ่มต้นด้วยอาหารไขมันต่ำ
ผู้ป่วยที่มีการขาดไลโปโปรตีนไลโปโปรตีนมีกิจกรรมลดลงของโปรตีนไลโปโปรตีนไลเปส (LPL) ซึ่งเป็นสารเคมีที่มักจะช่วยในการสลายไตรกลีเซอไรด์เพื่อให้สามารถส่งผ่านเข้าไปในเซลล์ของร่างกาย จำนวนของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคได้รับการระบุ ความผิดปกติในการเข้ารหัส DNA ของ DNA Deoxyribonucleic สำหรับ LPL อาจทำให้เกิดความผิดปกติเช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ใน apoprotein C-II ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยกระตุ้นการทำงานของ LPL โรคนี้มักจะถูกถ่ายทอดในรูปแบบ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาสภาพ
การขาดเอนไซม์ไลโปโปรตีนไลเปสอย่างถูกต้องหมายความว่าเซลล์ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรับไขมันจากเลือดได้ เป็นผลให้ผู้ป่วยที่มีโรคนี้มีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก ไขมันในระดับสูงเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการหลายอย่างรวมถึงอาการปวดท้อง, โรคผิวหนังที่เรียกว่า xanthomata ที่เป็นตัวแทนของการสะสมของไขมันใต้ผิวหนังและปัญหาที่เกิดขึ้นอีกกับการอักเสบของตับอ่อนซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกว่าตับอ่อน ในระยะยาวพวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคหัวใจและมักจะถูกตรวจสอบโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคหัวใจ
การวินิจฉัยการขาดไลโปโปรตีนไลโปโปรตีนมักทำโดยการตรวจเลือดของผู้ป่วยสำหรับกิจกรรม LPL ในผู้ป่วยรายอื่นการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับความสงสัยทางคลินิกเนื่องจากผู้ป่วยจะมีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงตั้งแต่อายุยังน้อยและมักมีอาการหลายอย่าง เมื่อบุคคลคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยภาวะนี้สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ มักจะได้รับคำแนะนำให้ตรวจสอบความเข้มข้นของไตรกลีเซอไรด์ในเลือดของพวกเขาเพื่อดูว่าพวกเขามีระดับสูง
หลักสำคัญของการรักษาผู้ป่วยที่มี lipoprotein lipase บกพร่องคือการรักษาอาหารที่มีไขมันต่ำมากโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนแนะนำให้บริโภคไขมันน้อยกว่า 20 กรัมทุกวัน ระดับไตรกลีเซอไรด์ของผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าระดับไม่สูงเกินไปเนื่องจากความเข้มข้นสูงสามารถทำให้ตับอ่อนอักเสบได้ ผู้ป่วยยังได้รับคำแนะนำให้หลีกเลี่ยงการบริโภคสารที่อาจเพิ่มระดับไตรกลีเซอไรด์รวมถึงยาที่มีส่วนผสมของเอสโตรเจนและแอลกอฮอล์
