Lobstein syndrome หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกเปราะและ osteogenesis imperfecta เป็นภาวะที่กระดูกของแต่ละคนบอบบางมาก สภาพทางพันธุกรรมความรุนแรงของกลุ่มอาการ Lobstein แตกต่างกันไปเนื่องจากกลุ่มอาการ Lobstein มีอยู่แปดชนิด โรคนี้มักมีตาสีฟ้าแตกหักกระดูกหักและสูญเสียการได้ยินส่งผลกระทบต่อคนมากกว่า 20,000 คนต่อปีในสหรัฐอเมริกา ในขณะที่ไม่มีการรักษาคนที่มีสภาพอาจยังคงมีชีวิตที่มีประสิทธิผล
โรคที่มีมา แต่กำเนิดโรค Lobstein เป็นผลมาจากหลายยีนที่มีหน้าที่ในการสร้างคอลลาเจนซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญในการสร้างกระดูก - ทำงานไม่ถูกต้องซึ่งนำไปสู่กระดูกที่เปราะบาง เด็กมักสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนเดียวและในบางกรณีเงื่อนไขเป็นผลมาจากการที่ยีนทำลายลงหลังจากความคิดของเด็ก บุคคลที่มีอาการ Lobstein เสี่ยงต่อการถ่ายทอดยีนและโรคที่ผิดปกติไปยังลูกหลานของเขา ประมาณร้อยละ 15 ของกรณีของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ถอยเมื่อพ่อแม่ทั้งสองดำเนินการยีนถอย
อาการที่เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล คนที่มีโรคกระดูกเปราะมักจะมีข้อต่อหลวมและเท้าแบน เงื่อนไขนี้ยังทำให้บุคคลพัฒนาใบหน้ารูปสามเหลี่ยมรูปร่างเตี้ยและกระดูกผิดรูป นอกจากนี้กลุ่มอาการของโรคยังสามารถทำให้คนมีฟันที่เปราะบาง, โรคทางเดินหายใจ, กรงซี่โครงรูปทรงแปลก ๆ และการสูญเสียการได้ยินสามารถพัฒนาในคน 20 หรือ 30 คนที่มีโรคกระดูกเปราะสามารถมีอาการรุนแรงมากขึ้นรวมถึงขาโค้งและแขนและความโค้งของกระดูกสันหลัง
ในขณะที่ไม่มีการรักษาโรค Lobstein สามารถควบคุมได้ การรักษาพยายามที่จะลดหรือควบคุมอาการและเพิ่มมวลกระดูกและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ผู้ที่เป็นโรคนี้มักเข้ารับการบำบัดทางกายภาพและออกกำลังกายอย่างต่อเนื่อง การเดินและว่ายน้ำเป็นกิจกรรมทางกายทั่วไปสำหรับผู้ที่มีปัญหาเนื่องจากการออกกำลังกายเหล่านั้นมีโอกาสน้อยที่สุดที่จะทำให้กระดูกหัก ผู้ที่เป็นโรคนี้ยังสามารถรักษาน้ำหนักได้ผ่านกิจกรรมอื่น ๆ ที่ส่งเสริมมวลกระดูกเช่นการกินเพื่อสุขภาพการงดสูบบุหรี่และลดปริมาณแอลกอฮอล์และคาเฟอีน
คนที่มีอาการ Lobstein มักจะจัดการกับสภาพผ่านการดูแลกระดูกหักและดำเนินการทางทันตกรรมเพื่อแก้ไขฟันที่เปราะ บุคคลที่มีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของเงื่อนไขอาจใช้อุปกรณ์มือถือเช่นรถเข็นหรือวงเล็บปีกกา ในบางกรณีแท่งโลหะจะถูกแทรกเข้าไปในกระดูกยาวในผู้ป่วยเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพของกระดูกและแก้ไขความผิดปกติ
