Machado-Joseph disease เป็นโรค ataxia ที่สืบทอดมาซึ่งเป็นความผิดปกติที่ผู้คนควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อได้ยาก มันเป็นของหายากและผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจต้องส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม ผู้ที่มีความเชี่ยวชาญในการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจมีการเข้าถึงงานวิจัยล่าสุดในแง่ของการรักษาและการจัดการโรคและสามารถช่วยให้ผู้ป่วยสามารถแจ้งทางเลือกเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพของพวกเขา
ในผู้ป่วยที่มีอาการเช่นนี้เซลล์ที่รับผิดชอบในการควบคุมการเคลื่อนไหวจะเริ่มเสื่อมสภาพทำให้เกิด ataxia ที่ก้าวหน้า สิ่งนี้อาจเริ่มต้นด้วยอาการเช่นแรงสั่นสะเทือนเล็กน้อยและการประสานงานที่ไม่ดี เมื่อสภาพของผู้ป่วยแย่ลงปัญหาต่าง ๆ เช่นการหดเกร็งที่กล้ามเนื้อกระชับและไม่ปล่อยสามารถพัฒนาได้ การเดินลำบากนั้นเป็นเรื่องปกติเพราะกล้ามเนื้อควบคุมแขนและขาได้ไม่ดีสำหรับงานพื้นฐานหลายอย่าง
โรค Machado-Joseph ที่รุนแรงอาจทำให้เกิดปัญหากับการพูดและการกิน ผู้ป่วยบางรายยังประสบปัญหาการมองเห็น ระดับความรุนแรงสามารถแปรผันได้แม้อยู่ในตระกูลเดียวกันแสดงให้เห็นถึงความซับซ้อนของยีนที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยบางรายอาจก้าวหน้าอย่างรวดเร็วและพัฒนาความบกพร่องที่สำคัญในขณะที่คนอื่นอาจรักษาความเป็นอิสระสำหรับระยะเวลานาน การประเมินทางการแพทย์เป็นประจำสามารถช่วยให้ผู้ป่วยและผู้ให้บริการดูแลติดตามความคืบหน้าของโรค
งานวิจัยเกี่ยวกับโรค Machado-Joseph ดำเนินการต่อและมีการรักษาเพื่อจัดการกับอาการ ผู้ป่วยบางรายได้รับประโยชน์จากยาเพื่อ จำกัด แรงสั่นสะเทือนและผ่อนคลายกล้ามเนื้อ บางคนอาจพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัด สำหรับผู้ที่มีปัญหาในการรับประทานอาหารการพูดและการหายใจการบำบัดด้วยภาษาพูดอาจเป็นประโยชน์ในการพัฒนาการประสานงานของกล้ามเนื้อและความแข็งแรงรอบ ๆ กราม
การวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับโรค Machado-Joseph และ ataxia รูปแบบอื่น ๆ ให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับกลไกการออกฤทธิ์และยีนที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้สามารถช่วยให้นักวิจัยพัฒนาวิธีการรักษาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับอาการได้อย่างมีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น การจำแนกยีนอาจนำไปสู่การรักษาที่สามารถกำหนดเป้าหมายข้อมูลพันธุกรรมที่เป็นอันตรายโดยตรงเพื่อควบคุมโรค
การเป็นสมาชิกในกลุ่มสนับสนุนอาจช่วยผู้ป่วยด้วยโรค Machado-Joseph ในขณะที่ความหายากของเงื่อนไขนี้สามารถทำให้มันยากที่จะค้นหาผู้ป่วยรายอื่นที่มีมันกลุ่มสนับสนุน ataxia สามารถให้ความช่วยเหลือเช่นเดียวกับกลุ่มสำหรับคนที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ บางองค์กรให้ความช่วยเหลือในการจ่ายค่ารักษาพยาบาลรวมถึงโอกาสพบปะผู้ป่วยแลกเปลี่ยนข้อมูลและเข้าร่วมกิจกรรมที่จัดขึ้นสำหรับผู้ที่มี ataxia และความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
