Maffucci ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า osteochondromatosis เป็นโรคที่หายากซึ่งผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนา enchondromas หลายซึ่งเป็นเนื้องอกอ่อนโยนของกระดูกอ่อนตั้งอยู่ใกล้กระดูก พวกเขายังพัฒนา malformations หลอดเลือดที่เรียกว่า angiomas หรือ hemangioendotheliomas สาเหตุที่ผู้ป่วยเป็นโรคนี้ไม่ทราบสาเหตุแม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนนั้นเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ ผู้ป่วยสามารถสัมผัสกับภาวะแทรกซ้อนจำนวนมากจากการมีโรคนี้รวมถึงกระดูกหัก, การเจริญเติบโตของแกนและโรคมะเร็งกระดูก
สาเหตุที่ผู้ป่วยพัฒนาโรค Maffucci ไม่เข้าใจ มันปรากฏขึ้นเป็นระยะในประชากรและส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงเหมือนกัน แม้ว่าจะสงสัยว่าการกลายพันธุ์ของยีนนั้นเป็นเหตุผลว่าทำไมคนถึงพัฒนาอาการของโรค แต่ก็ยังไม่มีการระบุยีนใดเป็นสาเหตุ งานวิจัยก่อนหน้านี้เสนอว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการกระทำของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ (PTH) ซึ่งเป็นสารสำคัญในการควบคุมระดับแคลเซียมในเลือดอาจทำให้เกิดอาการที่เห็นด้วยโรคนี้ อย่างไรก็ตามการเชื่อมโยงระหว่าง Maffucci syndrome และ PTH ยังไม่ได้รับการยืนยัน
อาการของโรค Maffucci มักจะพัฒนาในช่วงต้นของชีวิต สัญญาณแรกของการมีโรคคือการเจริญเติบโตของ enchondromas ทั่วร่างกายซึ่งเป็นเนื้องอกอ่อนโยนประกอบด้วยกระดูกอ่อน พวกเขาพบครั้งแรกในมือเท้าและในกระดูกแขนยาว อาการสำคัญอีกอย่างหนึ่งที่พบในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบคือการพัฒนาของ hemangioendotheliomas ซึ่งเป็นการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของหลอดเลือดที่ปรากฏใต้ผิวหนัง ผลที่ได้คือเนื้องอกก้อนกลมสีฟ้าที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่าที่สามารถบิดเบือนการปรากฏตัวของแขนขา
ผู้ป่วยมักจะพบภาวะแทรกซ้อนจำนวนมากเนื่องจากมีโรค Maffucci Enchondromas หลายชนิดที่พัฒนาขึ้นในช่วงต้นของชีวิตสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกเพราะพวกเขา จำกัด การเจริญเติบโตตามปกติของกระดูก ผู้ป่วยบางรายถึงกับพัฒนาคนแคระเนื่องจากการยับยั้งการเจริญเติบโตของกระดูก เนื่องจาก enchondromas บิดเบือนโครงสร้างปกติของกระดูกผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการแตกหักของกระดูก Enchondromas ยังมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเป็นเนื้องอกมะเร็งเช่น osteosarcomas หรือ chondrosarcomas ซึ่งมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิต
การรักษาโรค Maffucci นั้นขึ้นอยู่กับการจัดการกับอาการที่เกิดจากโรคเนื่องจากไม่มีการรักษาที่แท้จริง ผู้ป่วยควรติดตามอย่างสม่ำเสมอกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคมะเร็งของกระดูกเพื่อวัตถุประสงค์ในการคัดกรองเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาของมะเร็งชนิดนี้ นอกจากนี้ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจสอบและรักษาสำหรับการแตกหักที่เกิดขึ้น
ผู้ป่วยจำนวนมากถูกวินิจฉัยผิดพลาดด้วยโรค Ollier ก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยโรค Maffucci สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วยที่มีทั้งสองเงื่อนไขพัฒนา enchondromas หลาย ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยที่เป็นโรค Ollier ไม่ได้พัฒนาลักษณะการเจริญเติบโตของหลอดเลือดผิดปกติของกลุ่มอาการของโรค Maffucci
