โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลปัสสาวะ (MSUD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ป้องกันร่างกายจากการประมวลผลกรดอะมิโนอย่างถูกต้อง กรดอะมิโนถือว่าเป็นองค์ประกอบสำคัญของโปรตีนและจำเป็นต่อการทำงานของชีวิต โรคนี้สามารถฆ่าทารกแรกเกิดได้ภายในไม่กี่เดือนหากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องด้วยอาหารที่ จำกัด ตลอดชีวิต ด้วยการรักษาอย่างต่อเนื่องเด็กจะมีชีวิตที่ยืนยาวและแข็งแรง
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นชื่อเพราะมันมักจะโดดเด่นด้วยกลิ่นหอมหวานคล้ายกับน้ำเชื่อมเมเปิ้ลในปัสสาวะของเหยื่อ MSUD เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า ketoaciduria ซึ่งเป็นกิ่งสาขาเพราะมันเป็นสายโซ่กิ่งที่มีอัลฟา - ketoacid dehydrogenase complex (BCKDH) ที่หายไปจากร่างกายที่ทนทุกข์ทรมาน นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดการสะสมของกรดอะมิโนโซ่กิ่งรวมทั้งผลพลอยได้เป็นพิษในเลือดและปัสสาวะของพวกเขา
นี่คือความผิดปกติที่สืบทอดและดังนั้นจึงเป็นปัจจุบันที่เกิด นอกจากนี้ยังเป็นความผิดปกติของการถอยซึ่งหมายความว่าโรคนี้อาจปรากฏในเครื่องสำอางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเด็กโดยไม่มีโรค ยีนด้อยต้องมีอยู่ในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมทั้งพ่อและแม่ ทำให้ค่อนข้างหายาก เป็นไปได้ที่ผู้ปกครองทั้งสองจะไม่มีโรคนี้ แต่ก็ยังคงถ่ายทอดลักษณะนิสัยให้ลูกของตน วิธีเดียวที่จะป้องกัน MSUD ได้คือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
MSUD เป็นโรคที่หายากมากมักจะวินิจฉัยในวัยเด็ก ลักษณะของโรคนี้คือการให้อาหารไม่ดีและอาเจียนมากเกินไปรวมถึงกลิ่นปากในปัสสาวะของทารก ผู้ที่เป็นโรคนี้ยังมีอาการเซื่องซึมและมีพัฒนาการล่าช้า ผู้ที่ตกเป็นเหยื่ออาจประสบอาการชักอาการโคม่าและความเสียหายทางระบบประสาทในขณะที่โรคยังคงดำเนินต่อไป
บางรัฐต้องการให้ทารกแรกเกิดทั้งหมดได้รับการทดสอบสำหรับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลที่เกิด ในรัฐอื่นการทดสอบจะไม่ทำจนกว่าจะมีอาการเฉพาะ การทดสอบอย่างง่ายสามารถทำได้ด้วยการตรวจเลือด มีการวัดปริมาณของกรดอะมิโนโซ่โซ่ในตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบว่าจำเป็นต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในเชิงลึกมากขึ้นโดยการทำแผนที่ DNA ของเด็กเพื่อตรวจสอบว่าเขาหรือเธอถือสองยีนถอย
การรักษาหลักสำหรับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคือผ่านอาหาร อาหารของเด็กควรมี leucine จำกัด isoleucine และ valine เนื่องจากเป็นกรดอะมิโนโซ่สาขาที่เด็กจะไม่สามารถดำเนินการได้ แต่ถึงกระนั้นอาหารจะต้องมีความสมดุลทางโภชนาการ โปรตีนมีความจำเป็นต่อการเจริญเติบโตการพัฒนาและการมีสุขภาพที่ดีโดยทั่วไป ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลจะต้องใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารโปรตีนเพื่อรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมักจะปรึกษากับนักโภชนาการเป็นประจำ
