Marshall Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของดวงตาข้อต่อและโครงสร้างใบหน้า มันมีลักษณะคล้ายกับ Stickler syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกอย่างที่ทำให้สูญเสียการได้ยินนอกเหนือไปจากปัญหาของดวงตาข้อต่อและโครงสร้างใบหน้า บางคนเชื่อว่าความผิดปกติสองอย่างที่จริงแล้วอาจเป็นความผิดปกติเดียวกัน ความผิดปกติทั้งสองส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งเป็นประเภทเส้นใยที่ให้การสนับสนุนและโครงสร้างสำหรับเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆ ภายในร่างกาย ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรค แต่การรักษาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่แตกต่างกันมีความเป็นไปได้ที่จะทำให้ง่ายต่อการใช้ชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการระบุเร็วพอ
พันธุกรรมมาร์แชลซินโดรมเป็นโรคที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่ามันได้รับมรดกในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศและมีเพียงหนึ่งอัลลีลเข้ารหัสสำหรับความผิดปกติเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแสดงออก ระดับที่มาร์แชลซินโดรมแสดงออกมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญและไม่ใช่ทุกคนที่มียีนสำหรับความผิดปกติจะได้รับประสบการณ์และอาการแบบเดียวกัน ความแปรปรวนนี้สามารถเกิดขึ้นได้ภายในครอบครัว พ่อที่มีอาการรุนแรงมากอาจมีลูกชายที่มีอาการรุนแรงมาก ครอบครัวที่รับรู้ถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมของความเจ็บป่วยสามารถรับการทดสอบเด็กในวัยหนุ่มสาวเพื่อที่ว่าหากพวกเขามีความผิดปกติพวกเขาสามารถได้รับการรักษาและการบำบัดที่เหมาะสมในช่วงต้นของชีวิต
หนึ่งในอาการของ Marshall Syndrome คือการสูญเสียการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความถี่ที่สูงขึ้น ในบางกรณีการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากความผิดปกติสามารถเติบโตได้แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
ถึงแม้ว่ามาร์แชลซินโดรมสามารถทำให้เกิดปัญหาสายตาที่แตกต่างหลากหลาย แต่สายตาสั้นเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด สายตาสั้นหรือที่รู้จักกันว่าสายตาสั้นเป็นความผิดพลาดของสายตาหักเหซึ่งแสงเข้าสู่ตาอย่างไม่ถูกต้องและทำให้วัตถุที่อยู่ไกลปรากฏพร่ามัว ต้อกระจกก็พบได้บ่อยในมาร์แชลซินโดรม เรตินาที่ถูกแยกออกเป็นอีกปัญหาทางตาที่เป็นไปได้ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่พบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการ Stickler
มาร์แชลซินโดรมยังส่งผลกระทบต่อข้อต่อและทำให้เกิด hyperextensibility หรือรอยต่อสองชั้น ต่อมาในชีวิตสิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ความเจ็บปวดและความฝืดและในที่สุดก็เป็นโรคข้ออักเสบ โครงสร้างใบหน้ายังเปลี่ยนแปลงในผู้ที่มีอาการมาร์แชลล์ ผู้ที่มีความผิดปกติอาจมีอาการจมูกสั้นจมูกหงายนัยน์ตาใหญ่ใบหน้าแบนหน้าฟันหน้าเด่นหรือความผิดปกติอื่น ๆ ของใบหน้า บุคคลอาจสั้นในสัดส่วนเนื่องจากความผิดปกติ
