Meckel Syndrome คืออะไร?

Meckel Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องที่เกิดจากการเกิดที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายการวินิจฉัยมักจะทำโดยอัลตร้าซาวด์ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์แม้ว่าทารกแรกเกิดบางคนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผลมาจากความผิดปกติทางกายภาพที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค Meckel ได้แก่ จุดอ่อนที่ขยาย, นิ้วพิเศษหรือนิ้วเท้า, ไต polycystic และปอดด้อยพัฒนาและตับแม้ว่าการตั้งครรภ์อาจดูเหมือนเป็นเรื่องปกติเด็กที่มีอาการนี้จะตายไม่ได้หรือจะตายไม่นานหลังคลอดความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ Meckel Syndrome ไม่สนับสนุนชีวิตและในปี 2011 ไม่มีการรักษาที่จะยืดอายุการใช้งานของเด็ก

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Meckel Syndrome มีแนวโน้มที่จะมี fontanel ขยายหรือจุดอ่อนด้านบนของหัวสิ่งนี้ทำให้ SACS เรียกว่า encephaloceles เพื่อพัฒนาในสมองและเยื่อหุ้มโดยรอบถุงเหล่านี้เต็มไปด้วยของเหลวในสมองของเหลวป้องกันซึ่งโดยปกติจะช่วยปกป้องสมองและไขสันหลังจากการบาดเจ็บและพวกเขาสามารถปรากฏบนพื้นที่ใด ๆ ของศีรษะข้อบกพร่องการเกิดประเภทนี้มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตแม้ว่าจะไม่ได้มาพร้อมกับอาการอื่น ๆ ของอาการ Meckelแขนขาที่สั้นลงและนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเป็นเรื่องธรรมดาในทารกที่มีโรคนี้

ไต polycystic มักจะเห็นในทารกที่มีอาการ Meckelซึ่งหมายความว่าไตนั้นถูกปกคลุมไปด้วยซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลวหลายร้อยหรือหลายร้อยตัวซึ่งมีขนาดแตกต่างกันอย่างมากซีสต์เหล่านี้สามารถแซงเนื้อเยื่อไตที่แข็งแรงและก่อให้เกิดความเสียหายอย่างมากที่ไตไม่สามารถกรองวัสดุเสียจากเลือดได้เพียงพอเพื่อสนับสนุนชีวิตของผู้ป่วยไตวายในทารกแรกเกิดมักจะตายได้เสมอ

ปอดและตับมักจะด้อยพัฒนาอย่างรุนแรงในทารกที่มีอาการ Meckelความผิดปกติเหล่านี้มักจะรุนแรงมากจนทารกแรกเกิดไม่สามารถหายใจได้อย่างอิสระหลังคลอดและเป็นเหตุผลหลักที่ว่าเด็กทารกหลายคนที่มีอาการนี้ยังตายอยู่ในบางกรณีมีความผิดปกติทางกายภาพที่ชัดเจนที่เกี่ยวข้องกับศีรษะและใบหน้าแม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้อาจแตกต่างกันมากแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่มีเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเงื่อนไขนี้เพราะเป็นไปได้ว่าเด็กในอนาคตจะเป็นโรคนี้เช่นกันมักจะแนะนำว่าการให้คำปรึกษาความเศร้าโศกหรือการบำบัดในครอบครัวถือเป็นเรื่องสำหรับผู้ปกครองที่สูญเสียลูกไปกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้