MELAS คืออะไร

MELAS ดาวน์ซินโดรมซึ่งย่อมาจาก ไมโตคอนเดรียไมเซคอนเดรีย, เซค คาโลพาซิส , แลคติคดิสก์และโรคหลอดเลือดสมอง เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายาก แต่อันตรายที่มักจะปรากฏในเด็กและวัยรุ่น นักวิจัยและแพทย์เชื่อว่าความผิดปกตินั้นสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรีย บุคคลที่มีอาการ MELAS มีแนวโน้มที่จะปวดหัวเรื้อรัง, ชัก, ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและสมองเสื่อม ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรคนี้ แต่ยาและการบำบัดรักษาได้แสดงให้เห็นถึงสัญญาในการบรรเทาอาการบางอย่างและชะลอการโจมตีของกล้ามเนื้อและสมอง

แพทย์เข้าใจถึงผลกระทบของโรค MELAS แม้ว่าสาเหตุที่แท้จริงของโรคยังคงเป็นปริศนา มีหลักฐานชัดเจนที่บ่งว่าโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากมารดาที่มีสารพันธุกรรมกลายพันธุ์เป็นหลัก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยลไมโตคอนเดรียของแต่ละบุคคลสามารถทำให้เกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อสมองและระบบประสาทของเนื้อเยื่อในช่วงเวลาหนึ่งซึ่งมักจะส่งผลให้เกิดการผิดปกติ การสะสมของกรดแลกติกในเลือดเป็นผลมาจากโปรตีนที่เสียหายหรือไม่เพียงพอที่สร้างโดยไมโตคอนเดรีย

อาการที่รู้จักได้เร็วที่สุดของกลุ่มอาการของโรค MELAS ได้แก่ อาการปวดหัวบ่อย ๆ , คลื่นไส้, อาเจียน, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญหาสมาธิ ในขณะที่โรคแย่ลงบุคคลอาจมีปัญหาด้านการมองเห็นการเป็นลมชักและความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ ช่วงปลายของเงื่อนไขมักส่งผลให้กล้ามเนื้อเป็นอัมพาตการสูญเสียการได้ยินและการมองเห็นภาวะสมองเสื่อมจังหวะและในที่สุดก็ตาย บุคคลที่เชื่อว่าเขาหรือเธอกำลังประสบอาการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ MELAS ควรรีบไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการฝึกฝนมาโดยทันทีซึ่งสามารถวินิจฉัยและเริ่มการรักษาได้อย่างเหมาะสม

MELAS ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แม้ว่าการออกกำลังกายการใช้ยาอาหารเสริมและการบำบัดทางจิตสามารถช่วยให้บุคคลสามารถระงับหรือชะลออาการบางอย่างและเรียนรู้ที่จะรับมือกับอาการของพวกเขา หลายคนสามารถรักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรงและส่งเสริมการไหลเวียนของเลือดที่ดีโดยการทำกิจกรรมปกติและรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ การวิจัยทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าวิตามินและกรดอะมิโนเช่น riboflavin และ nicotinamide มีประโยชน์ในการยับยั้งเอนไซม์ mitochondrial ยาที่รักษาอาการบางอย่างเช่นบรรเทาอาการปวดหัวและปวดกล้ามเนื้อสามารถทำให้ชีวิตสะดวกสบายยิ่งขึ้นสำหรับผู้ที่มีอาการ MELAS

ผู้คนมักจะรู้สึกโล่งใจทางอารมณ์และจิตใจจากโรคโดยการพูดคุยกับที่ปรึกษาและเข้าร่วมการบำบัดแบบกลุ่มกับบุคคลที่ทุกข์ยาก ผู้ให้คำปรึกษาและนักจิตวิทยาเปิดโอกาสให้ผู้คนได้พูดคุยเกี่ยวกับการดิ้นรนอภิปรายความหวังและกลยุทธ์การออกแบบเพื่อให้บรรลุเป้าหมาย การสนับสนุนจากเพื่อนผู้ประสบภัยเพื่อนและสมาชิกในครอบครัวมีความสำคัญต่อการเรียนรู้วิธีสนุกกับชีวิตแม้จะอยู่ในสถานการณ์ที่อ่อนแอ