Melorheostosis คืออะไร?

Melorheostosis เป็นภาวะกระดูกที่หนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งของกระดูกของผู้ป่วยมีความหนาผิดปกติมีลักษณะที่ดูเหมือนขี้ผึ้งละลาย ผู้คนสามารถพัฒนารอยโรคของกระดูกในช่วงต้นของชีวิตและมักจะมีสัญญาณแรกปรากฏขึ้นก่อนที่ผู้ป่วยจะอายุสามขวบ แพทย์สามารถวินิจฉัย Melorheostosis ด้วยการใช้รังสีเอกซ์และการศึกษาด้านการถ่ายภาพอื่น ๆ เพื่อดูกระดูก ตัวเลือกการรักษาพร้อมที่จะจัดการสภาพและทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบาย

ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ผิดปกติและอาจมีปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ แทนที่จะเจริญเติบโตตามปกติกระดูกจะพัฒนาเป็นผลพลอยได้และสะสมเป็นก้อน เนื้อเยื่ออ่อนที่อยู่ถัดจากกระดูกอาจทำให้กระดูกแข็งตัวและเติบโตขึ้น โดยปกติผิวหนังที่หนาเกินไปจะแน่นและเป็นประกาย ผู้ป่วยสามารถสัมผัสกับความเจ็บปวดและเมื่อความหนาเพิ่มขึ้นความเจ็บปวดร่วมและความแข็งอาจพัฒนาได้ ผู้ป่วยสามารถสัมผัสกับการหดเกร็งของกล้ามเนื้อแขนขาที่งอและไม่สามารถขยับออกจากตำแหน่งได้

บางครั้งมีเพียงกระดูกเดียวเท่านั้นที่มักจะมีกระดูกที่ยาวเหมือนกระดูกโคนขา ในกรณีอื่น melorheostosis อาจปรากฏในกระดูกหลาย ๆ การผ่าตัดสามารถช่วยได้หากศัลยแพทย์ทำการลบการเจริญเติบโตที่มากเกินไปและทำให้กระดูกเรียบและพยายามป้องกันการเกิดซ้ำอีก ยาอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยบางรายและการบำบัดทางกายภาพจะช่วยให้ผู้คนมีอิสระในการเคลื่อนไหวได้นานที่สุด ซึ่งรวมถึงการออกกำลังกายที่ต้องทำที่บ้านเพื่อรักษาความยืดหยุ่น

Melorheostosis หายากมาก ผู้ป่วยที่มีอาการปวดกระดูกอาจเริ่มด้วยแพทย์ทั่วไปและไปหาศัลยแพทย์กระดูกและข้อที่สามารถตรวจสอบกรณีสั่งการศึกษาการถ่ายภาพและวินิจฉัย melorheostosis แพทย์อาจแนะนำให้พบผู้เชี่ยวชาญที่คุ้นเคยกับเงื่อนไขนี้เพื่อเข้าถึงการดูแลที่ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้รวมถึงยาที่ใช้ในการทดลองสำหรับผู้ที่อยู่ในการทดลองทางคลินิก ผู้ที่มีประสบการณ์อาจต้องระวังเทคนิคการผ่าตัดที่ประสบความสำเร็จและตัวเลือกอื่น ๆ สำหรับการจัดการสภาพ

ผู้ที่มีภาวะ melorheostosis สามารถพัฒนาความบกพร่องในภายหลังในชีวิตแม้เมื่อสภาพถูกควบคุม อาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยการเคลื่อนไหวเพื่อความมั่นคงสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหดหรือเจ็บปวดอย่างรุนแรง นี่อาจเป็นอ้อยวอล์คเกอร์หรือวีลแชร์ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของกรณีของผู้ป่วย ผู้ป่วยบางรายอาจต้องการความช่วยเหลือส่วนบุคคลหากรอยโรคครอบคลุมหลาย ๆ กระดูกและรบกวนงานพื้นฐานของชีวิตประจำวัน

การเชื่อมโยงของผู้ป่วย Melorheostosis สามารถช่วยเชื่อมโยงผู้คนด้วยบริการที่จำเป็นและให้ข้อมูลสำหรับผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัย การพูดคุยกับผู้ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับเงื่อนไขในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังสิ่งที่ควรหลีกเลี่ยงและวิธีดำเนินการต่อ